Ce este „Alzheimer în copilărie”? Un expert explică

Alzheimer în copilărie. Termenul a fost în atenția presei în ultima vreme, deoarece circulă informații despre un copil mic din California care are simptome asemănătoare demenței. Copilul de 2 ani are probleme în a-și aminti cuvinte pe care le-a învățat deja, de exemplu. Boala ei, cunoscută în mod corect ca Niemann Pick tip C (NPC), va provoca un declin cognitiv din ce în ce mai sever. Dar este afecțiunea ei legată de boala Alzheimer? Pentru a afla mai multe, WebMD a stat de vorbă cu Forbes Porter, MD, expert în NPC la Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, o divizie a NIH.

WebMD: Există o legătură între NPC și Alzheimer?

Porter: Este un termen atrăgător, dar nu este unul care să ne placă mie sau altor oameni din domeniu. Totuși, asta nu înseamnă că nu există o suprapunere. Ambele boli cauzează demență. Există demență cognitivă în NPC, iar acesta este principalul aspect care se suprapune cu Alzheimer. Mai există și altceva pe care îl au în comun. NPC este rezultatul unei mutații genetice care face ca colesterolul și alte substanțe grase să se acumuleze în diverse părți ale corpului, inclusiv în creier. Metabolismul colesterolului pare să joace, de asemenea, un rol în boala Alzheimer. Dar, deși nu sunt total separate, legătura este mai mult atractivă decât informativă. Există și alte boli neurodegenerative cu demență la copii, dar NPC este cea care a fost etichetată cu eticheta „Alzheimer infantil”.”

WebMD: Cât de rară este NPC?

Porter: NPC afectează aproximativ unul din 100.000 de copii. NPC1 este cauzată de o mutație a genei NPC1, pe care copilul trebuie să o moștenească de la ambii părinți, care poartă fiecare mutația, dar care nu au boala. Fiecare copil născut din astfel de părinți are o șansă de 25% de a dezvolta NPC. Deși știm că mutațiile genei NPC1 cauzează boala, nu știm exact cum controlează aceasta mișcarea colesterolului în celule.

WebMD: Ce se întâmplă cu copiii care suferă de această boală?

Porter: Există un spectru foarte larg. Dacă începe să se dezvolte înainte de naștere sau în copilărie, poate provoca o boală hepatică severă, uneori letală. Boala hepatică tinde adesea să se amelioreze. Manifestările neurologice apar adesea mai târziu. În boala clasică, adică atunci când debutul ei începe în copilărie sau în adolescență, există demență la toți pacienții, demență și ataxie, sau pierderea coordonării musculare care poate afecta vorbirea, înghițirea și alte funcții. Acum aflăm că NPC poate apărea și la adulți, care pot prezenta boli psihiatrice precum schizofrenia și tulburarea bipolară. În general, aceștia sunt adulți tineri, dar am avut și pacienți mult mai în vârstă.

.