Cauze – Hemofilia

Cum se moștenește mutația

Modificarea genei se află pe cromozomul X. Ea poate fi purtată fie de mamă, fie de tată, fie de amândoi.

Șansele ca un copil să moștenească gena modificată a hemofiliei depind de care dintre părinți are gena modificată.

Dacă doar mama are gena modificată

Dacă o femeie cu gena modificată și un bărbat neafectat au un copil, există o:

• 1 șansă din 4 de a avea un băiețel neafectat
• 1 șansă din 4 de a avea un băiețel cu hemofilie
• 1 șansă din 4 de a avea o fetiță neafectată
• 1 șansă din 4 de a avea o fetiță cu un cromozom X afectat

În ultima situație, fata devine purtătoare a genei modificate. Acest lucru înseamnă că ea o poate transmite mai departe copiilor ei, dar de obicei nu va avea ea însăși simptome severe de hemofilie.

Cu toate acestea, unele femei purtătoare au uneori probleme de sângerare, cum ar fi menstruații abundente.

Dacă numai tatăl are gena modificată

Dacă un bărbat cu hemofilie are un fiu cu o femeie neafectată, nu există nicio șansă ca băiatul să aibă hemofilie.

Acest lucru se datorează faptului că el moștenește întotdeauna cromozomul X de la mama sa, care în acest caz nu are gena modificată.

Cu toate acestea, orice fiice pe care bărbatul le are vor deveni purtătoare ale genei modificate a hemofiliei și o pot transmite mai departe copiilor lor.

Dacă ambii părinți au gena modificată

Dacă o femeie cu gena modificată și un bărbat cu hemofilie au un copil, există un:

• 1 șansă din 4 de a avea un băiețel neafectat
• 1 șansă din 4 de a avea un băiețel cu hemofilie
• 1 șansă din 4 de a avea un bebeluș fată care este purtătoare de hemofilie
• 1 șansă din 4 de a avea un copil fată cu hemofilie

Acest lucru înseamnă că este posibil ca o femeie să aibă hemofilie, deși este foarte rar.