Caii fără păr: Cercetătorii explorează cauza genetică a unui sindrom neobișnuit în Asia Centrală

Cercetătorii au identificat variația genetică care este cel mai probabil responsabilă pentru un sindrom neobișnuit la rasa de cai Akhal-Teke din Turkmenistan, în care mânjii se nasc aproape fără păr și cu pielea solzoasă.

În acest fel, ei au oferit ceea ce cred că este prima descriere în literatura științifică a afecțiunii cunoscute sub numele de Sindromul mânzului gol.

Caii afectați mor între câteva săptămâni și trei ani. Nu este clar dacă un proces specific de boală cauzează moartea lor prematură.

Sindromul se moștenește ca o trăsătură monogenă autosomal recesivă.

Primele înregistrări de mânji Akhal-Teke fără păr datează din 1938. De atunci, numărul acestor mânji a crescut în mod constant.

Mulți cai cu acest sindrom ar fi putut fi înregistrați ca născuți morți sau născuți slabi, au sugerat autorii, sau nu au fost raportați deloc.

Echipa internațională de cercetători și-a bazat concluziile pe analiza secvențierii genomului a doi cai afectați, doi purtători și 75 de cai de control din alte rase.

Aceștia au reușit să cartografieze cu succes varianta genetică ce cauzează boala în două segmente de pe cromozomii 7 și 27 din genomul ecvideului.

Au descoperit că o singură variantă genetică nesinonimă de pe segmentul cromozomului 7 a fost perfect asociată cu sindromul, afectând gena ST14. Caii cu sindromul moștenesc această variantă fără sens, pe care au numit-o ST14:c.388G>T, de la fiecare dintre părinții lor.

Echipa de studiu a remarcat că modificările genetice ale genei ST14 la oameni sunt cunoscute ca fiind la originea scalpării pielii moștenite.

Cercetătorii, scriind în revista G3: Genes, Genomics Genetics, au declarat că descoperirile lor ar permite efectuarea de teste genetice pentru a evita reproducerea neintenționată a mânjilor cu această afecțiune.

Echipa de studiu a descris, de asemenea, două cazuri.

Primul a implicat un mânz cremello mascul născut în martie 2014, care era încă în viață în momentul revizuirii lucrării în luna ianuarie a acestui an, când avea 2 ani și 10 luni.

În comparație cu caii neafectați de aceeași vârstă și crescuți la același armăsar, acesta avea o întârziere de creștere și era mic pentru vârsta sa. Calul avea doar fire de păr rare și subțiri pe corp. Porțiunea superioară a tuturor membrelor era complet chel, cu densitatea părului crescând spre extremitățile inferioare. Coama și firele de păr de la coadă erau rare sau absente. Mustățile erau prezente, dar rare, cârlionțate și anormal de scurte. Genele lipseau.

Pelea sa era uscată și solzoasă în unele zone. O creștere persistentă a fluxului lacrimal a fost raportată de proprietar.

Au fost prezente cicatrici și leziuni erozive, posibil din cauza lipsei protecției fizice a unui strat de păr normal.

Cercetătorii nu au observat nicio anomalie la nivelul dinților sau al copitelor.

Cel de-al doilea caz a fost o femelă născută în iunie 2016. Pielea și modelul său de păr semănau foarte mult cu cele ale primului caz. Copitele și dinții săi erau, de asemenea, normale.

Acest mânz a fost eutanasiat la vârsta de 21 de zile din cauza unei fracturi spontane la picior.

A fost efectuată o necropsie completă. Constatările macroscopice au evidențiat hidrocefalie internă ușoară (o acumulare de lichid cefalorahidian în creier), un defect cardiac și organe limfoide grav alterate.

Investigația microscopică a organelor limfoide a fost în concordanță cu un defect în dezvoltarea organelor imune primare și a răspunsului imunitar specific. Problemele au fost observate la nivelul timusului, splinei și ganglionilor limfatici periferici.

Discutându-și descoperirile, echipa de studiu a declarat că gena ST14 are roluri esențiale în dezvoltarea pielii și a foliculilor de păr, mutațiile cauzând afecțiuni conexe la oameni și șoareci.

Cu toate acestea, caii afectați au dezvoltat o calviție mai severă decât în cazul pacienților umani, cu mai puțină scalpare a pielii.

„Nu este pe deplin clar de ce mânjii afectați de Sindromul Naked Foal au o speranță de viață atât de scurtă”, au spus ei.

„În timp ce niciunul dintre mânjii cunoscuți până acum nu a ajuns la o vârstă mai mare de trei ani, a existat, de asemenea, o variabilitate uriașă, unii mânji murind la câteva săptămâni de viață, iar alții supraviețuind cel puțin mai mult de doi ani.

„Având în vedere variabilitatea duratei de viață, considerăm hidrocefalia, precum și modificările inimii și ale sistemului imunitar, în cazul nostru 2, ca fiind constatări întâmplătoare care nu au legătură cu Sindromul Naked Foal, dar acest lucru ar trebui să fie investigat din nou dacă alți mânji afectați devin disponibili pentru examinare patologică.”

Este nevoie de cercetări suplimentare pentru a caracteriza cauzele care duc la moartea prematură la acești cai, au spus ei.

Echipa de studiu a fost formată din Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb și Monika Welle.

Ei sunt afiliați în diverse moduri la Universitatea din Berna, Elveția; Universitatea Suedeză de Științe Agricole; Universitatea din California, Davis; Universitatea din Milano, Italia; Asociația rusă Akhal-Teke; Asociația Internațională Akhal-Teke din Rusia; și mai multe cabinete veterinare.

Caii Akhal-Teke sunt o emblemă națională a Turkmenistanului, unde se bucură de o reputație pentru viteză, anduranță, inteligență și o strălucire metalică distinctivă a blănii lor.

A Nonsense Variant in the ST14 Gene in Akhal-Teke Horses with Naked Foal Syndrome
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb și Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS April 1, 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

Studiul, publicat sub o licență Creative Commons, poate fi citit aici.