Bookshelf

Biologia este un subiect imens. Planeta Pământ conține o gamă uluitoare de forme de viață. Știm deja despre existența a 286.000 de specii de plante cu flori, 500.000 de specii de ciuperci și 750.000 de specii de insecte. În plus, multe alte specii sunt încă în curs de descoperire. În urmă cu cincizeci de ani, știința biologiei era împărțită în discipline separate, fiecare analizând viața la un nivel diferit. Existau morfologie, fiziologie, biochimie, taxonomie, ecologie, genetică și așa mai departe,toate lucrând în mare parte în compartimente academice separate. Cu toate acestea, descoperirile inginerești au furnizat unele dintre cele mai importante teme unificatoare pentru întreaga biologie, astfel încât acum firele conceptuale leagă subdisciplinele.

Cel mai important fir tematic furnizat de genetică este literalmente un fir, ADN-ulmolecula genetică. Știm acum că ADN-ul este baza informațională care stă la baza tuturorproceselor și structurilor vieții. Molecula de ADN are o structură care explică două dintre proprietățile cheie ale vieții, reproducereași generarea de forme. Vom învăța în această carte că ADN-ul este o structură dublu-helicoidală a cărei concepție inerentă este de așa natură încât poate fi replicată pentru a obține două copii identice. Replicarea ADN-ului este baza întregii reproduceri, celulară și a organismului. ADN-ul se replică înainte de diviziunea celulară, ceea ce permite cromozomilor să se dividă în cromatide, care în cele din urmă devin cromozomi mai mici, care trec în celulele fiice. Acest proces de replicare și de formare a cromatidelor este în esență similar în timpul diviziunii atât a celulelor asexuate, cât și a celor sexuate, și este ilustrat în figura 1-8. (Rețineți, totuși, că cele două tipuri de diviziune celulară au multe diferențe, pe care le vom aborda în capitolele următoare). Prin urmare, observăm că proprietatea de replicare a ADN-ului este cea care permite realizarea de replici ale celulelor și organismelor și persistența lor în timp (figura 1-9). Așadar, ADN-ul poate fi privit ca firul care ne leagă de toți strămoșii noștri evolutivi. Mai mult, ADN-ul generează forma, deoarece în secvența liniară a elementelor constitutive ale moleculei de ADN este scris un cod care conține instrucțiunile pentru construirea unui organism; putem considera acest lucru ca fiind informație sau „ceea ce este necesar pentru a da formă”. Caracteristicile unice ale unei specii, fie că este vorba de structuri sau procese, se află sub influența ADN-ului. Astfel, la baza structurilor studiate de morfologi, a reacțiilor studiate de fiziologi, a omologiilor studiate de evoluționiști și așa mai departe, se află firul unificator al moleculei de ADN.

Figura 1-8

Când se creează celule noi, replicarea ADN-ului permite unui cromozom să devină o pereche de cromatide, care în cele din urmă devin cromozomi fiice și trec în noile celule.

Figura 1-9

Replicarea ADN-ului stă la baza perpetuării vieții în timp.

ADN-ul funcționează practic în același mod în toate organismele. Acest lucru în sine oferă o altă temă unificatoare, dar, în plus, înseamnă că ceea ce învățăm într-un organism poate fi adesea aplicat în principiu la altele. Din acest motiv, genetica a utilizat în mod extensiv organisme model, multe dintre acestea urmând să apară în paginile acestei cărți. De fapt, progresele realizate în genetica umană în ultimele decenii au fost posibile în mare parte datorită progreselor realizate cu organisme model atât de puțin cunoscute, cum ar fi bacteriile și ciupercile.

Genetica a furnizat, de asemenea, unele dintre cele mai incisive abordări analitice care sunt utilizate acum în tot spectrul disciplinelor biologice. Cea mai importantă este tehnica de disecție genetică. În cadrul acestei abordări experimentale, orice structură sau proces poate fi analizat, sau „disecat”, prin examinarea modului în care genele mutante îl influențează. Prin studierea anormalității, se poate deduce cazul normal. De exemplu, în studiul dezvoltării organismelor adulte pornind de la un ovul fertilizat, fiecare genă mutantă care produce o anomalie de dezvoltare identifică o componentă a procesului normal de dezvoltare. Disecția genetică a tulpinilor mutante paralizate de viermi nematode a dus la o înțelegere a genelor care controlează mișcarea normală. Imaginea de ansamblu a unui anumit proces poate fi asamblată prin corelarea tuturor acestor componente controlate genetic.

Am văzut că ingineria genetică moleculară a deschis noi perspective în biotehnologia aplicată, dar aceleași tehnici sunt la fel de utile în cercetarea de bază.Oamenii de știință au manipulat genele din drojdie pentru a produce cromozomi complet artificiali, funcționali, care pot transporta cantități uriașe de ADN suplimentar pentru scopuri experimentale specifice. Chiar și cromozomi umani artificiali au fost realizați recent, iar aceștia pot fi introduși în celule de mamifere, umane sau nu. Capacitatea de a izola o genă într-o eprubetă, de a-i modifica structura în moduri specifice și apoi de a o reintroduce în organism a oferit cel mai ascuțit bisturiu pentru disecția genetică.

O altă tehnică de succes este folosirea unor gene specifice ca markeri.Așa cum ați putea folosi etichete viu colorate pentru a marca animalele sau plantele într-un studiu biologic, geneticienii folosesc anumite forme ușor de detectat de gene pentru a ține evidența structurilor – cromozomi, celule sau indivizi. Această tehnică a găsit aplicații în toate disciplinele biologice, de la criminalistică, la biologie celulară, la evoluție și ecologie. De exemplu, în prezent, genele bolilor umane sunt izolate în virtutea proximității lor cromozomiale față de secvențe de markeri fără legătură (tehnica clonării poziționale). Datorită capacității de a muta genele de la un organism la altul, geneticienii au înlocuit genele rezidente cu gene „reporter”, ale căror funcții sunt mai ușor de detectat și de studiat experimental. (O genă reporter este un tip de genă marker care marchează mai degrabă funcția decât structura.)Gena luciferazei de la licurici a fost utilizată în acest mod; gena poate fi inserată în cromozomi de animale sau de plante în așa fel încât să facă celulele să strălucească în orice stadiu de dezvoltare în care era activă gena originală în acel loc. Agena pentru proteina fluorescentă verde din meduză este, de asemenea, utilizată ca reporter. Micele cu această genă strălucesc în verde sub iradiere UV (figura 1-10). Per total, ingineria genetică a revoluționat științele biologice și nici un biolog nu-și poate permite astăzi să fie ignorant față de acest instrument analitic puternic.

Figura 1-10

Șoareci transgenici care conțin gena meduză pentru proteina fluorescentă verdeinserată în cromozomii lor. (KYODO News International/AP.)

Poate cea mai mare poveste de succes biologic dintre toate este elucidarea precisă a modului în care genele își fac treaba, cu alte cuvinte, a modului în care informația devineformă. Este o poveste fascinantă care s-a dezvoltat cu o rapiditate uimitoare. Astăzi, codificarea și fluxul de informații genetice în celule sunt fundamentele gândirii biologice moderne și liniile de bază de la care pornesc explorările experimentale. Merită să rezumăm cele mai importante aspecte ale modului în care curge informația genetică sau,în mod echivalent, modul în care acționează genele – ceea ce a fost numit noua paradigmă a biologiei.Figura 1-11 prezintă schematic elementele esențiale ale acțiunii genelor într-o celulă generalizată a unui eucariot. Eucariotele sunt acele organisme ale căror celule au un nucleu legat de membrană. Animalele, plantele și ciupercile sunt toate eucariote. În interiorul nucleului se găsește o serie de cromozomi, iar în afara nucleului se află o serie complexă de structuri membranoase, inclusiv reticulul endoplasmatic și aparatul Golgi, precum și organite precum mitocondriile și cloroplastele.

Figura 1-11

Vedere simplificată a acțiunii genice într-o celulă eucariotă. Fluxul de bază al informației genetice este de la ADN la ARN la proteină. Sunt prezentate patru tipuri de gene. Gena 1 răspunde la semnalele externe de reglare și produce o proteină pentru export; gena 2 răspunde la (continuare…)

În interiorul nucleului eucariot, unele gene codificatoare de proteine își sintetizează produsul proteic mai mult sau mai puțin constant, dar altele trebuie să fie activate și dezactivate pentru a se potrivi nevoilor celulei sau ale organismului. Semnalul de activare a unei gene poate veni din afara celulei, de exemplu, de la o substanță, cum ar fi un hormon steroid. Sau semnalul poate veni din interiorul celulei, de exemplu, de la o genă regulatoare specială a cărei sarcină este de a activa și dezactiva alte gene.Substanțele regulatoare se leagă de o regiune specială a genei și inițiază sinteza de transcripții ale ADN-ului genei. Intercalate în regiunea codificatoare de proteine a unei gene eucariote există segmente care nu sunt destinate să fie traduse în proteine. Aceste regiuni necodificatoare ale genei se numesc introni; acestea sunt tăiate din transcrierea inițială. Secvența de ARN rămasă constituie ARN-ul mesager. Moleculele de ARNm trec prin porii nucleari în citoplasmă, unde organitele citoplasmatice numiteribosomi se leagă de ARNm și traduc informațiile din secvența de ARNm în proteine. ARNm trece prin ribozomi, care catalizează asamblarea polipeptidei, șirul de aminoacizi care va constitui structura primară a proteinei. Fiecare aminoacid este adus la ribozom de către o moleculă specifică de ARN de transfer (ARNt) care se fixează pe o unitate de codificare specifică a ARNm. ARNt sunt sintetizate din gene speciale de ARNt. Niciun ARNt nu este tradus în proteină, ci se reciclează în mod constant, livrând aminoacidul lor specific ribozomilor. Ribosomul în sine este alcătuit dintr-un set complex de proteine și mai multe tipuri de ARN numite ARN ribozomal (ARNr). Genele pentru ARNr sunt localizate într-o regiune cromozomială specială numită organizator nucleolar. Ca și ARNt, ARNr nu este niciodată tradus în proteină.

MESAJ

Genele codificatoare de proteine funcționează prin două etape de transfer de informație:

Care genă codificatoare de proteine codifică o proteină separată, cu funcții specifice fie în interiorul celulei (de exemplu, proteina pătrată din figura 1-11), fie pentru exportul către alte părți ale organismului (proteina circulară). Sinteza proteinelor destinate exportului (proteine de secreție) are loc peribosomi care sunt localizați pe suprafața reticulului endoplasmatic dur, un sistem de vezicule mari și aplatizate. Lanțurile de aminoacizi finalizate sunt trecute în lumenul reticulului endoplasmatic, unde se pliază spontan pentru a căpăta forma de proteină. Proteinele pot fi modificate în acest stadiu, dar în cele din urmă sunt trecute în camerele aparatului Golgi și mai departe în vasele de secreție care fuzionează cu membrana celulară și își eliberează conținutul în exterior.

Proteinele destinate să funcționeze în citosol, precum și majoritatea proteinelor care funcționează în mitocondrii și cloroplaste, sunt sintetizate în citosol pe ribozomi care nu sunt legați de membrane. De exemplu, proteinele care funcționează ca enzime în glicoliză urmează această cale. Sinteza proteinelor are loc prin același mecanism, folosind aceleași tipuri de ARNt. Proteina finalizată se detașează de ribozom și se pliază în forma sa adecvată în citosol. Proteinele destinate organitelor sunt marcate în mod special pentru a le direcționa în vederea inserției în organite. În plus, mitocondriile și cloroplastele au propriile molecule circulare mici de ADN. Sinteza proteinelor codificate de genele de pe ADN-ul mitocondrial sau cloroplastic are loc pe ribozomi în interiorul organitelor înseși. Prin urmare, proteinele din mitocondrii și cloroplaste au două origini diferite, fie sunt codificate de nucleu și importate în organite, fie sunt codificate de organite și sintetizate în interiorul compartimentului organitei.

Procariotele sunt organisme precum bacteriile ale căror celule au o structură mai simplă; în aceste celule nu există nucleu sau alte structuri legate de membrană. Sinteza proteinelor la procariote seamănă în general cu cea de la eucariote,folosind ARNm, ARNt și ribozomi, dar există unele diferențe importante. De exemplu, procariotele nu au introni.