23andMe descoperă al 24-lea cromozom, își schimbă numele în 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1 aprilie 2011 – Ceva pur și simplu nu era în regulă. Timp de luni de zile, oamenii de știință de la compania de testare genetică direct la consumator au rămas perplecși cu privire la anomaliile din datele clienților pe care le analizau ca parte a eforturilor lor de cercetare în curs. Niciuna dintre explicațiile statistice sau metodologice obișnuite nu se potrivea cu rezultatele pe care le vedeau.

Apoi, cineva a venit cu o idee nebunească. Era atât de bizară încât, la început, nimeni altcineva nu a luat-o în serios. Dar când au fost prezentate dovezile, concluzia a fost clară: 23andMe va trebui să își schimbe numele, deoarece oamenii au de fapt 24 de perechi de cromozomi.

Constatările lor, publicate astăzi în Genetics in Practice, arată cum chiar și cele mai bine stabilite idei – cum ar fi faptul că oamenii au 23 de perechi de cromozomi – pot fi date peste cap.

„Am continuat să vedem acest model persistent în date care nu avea niciun sens. Dar acest lucru se datora faptului că contextul nostru de interpretare era complet greșit”, a explicat Nick Eriksson, unul dintre autorii lucrării. „Odată ce am presupus o pereche suplimentară de cromozomi, totul s-a potrivit.”

Autorul principal David Hinds a fost de acord. „Niciunul dintre noi nu a crezut cu adevărat, dar am făcut analizele înainte și înapoi și totul a indicat existența unui al 24-lea cromozom.”

Cercetătorii își numesc descoperirea „cromozomul 23”, după numele companiei lor, care, într-un noroc convenabil, a fost, de asemenea, următorul număr logic în ierarhia de numire a cromozomilor umani.

O metodă de imagistică modificată pornind de la o tehnică folosită în mod obișnuit pentru vizualizarea cromozomilor – numită „hibridizare fluorescentă in situ, în jug”, sau FISHY – a confirmat existența fizică a noului cromozom, așa cum se arată în figurile de mai jos.

Poate mai incitantă decât descoperirea „cromozomului 23” este dovada că acesta ar putea explica cea mai mare parte, dacă nu toată așa-numita „heritabilitate lipsă” a trăsăturilor și bolilor complexe. (Când i-am întrebat pe alți oameni de știință despre acest concept, nimeni nu a putut să ne spună cu adevărat ce este heritabilitatea lipsă, dar toată lumea părea să încerce să o găsească)! Datele cercetătorilor au indicat că polimorfismele de pe acest cromozom unic explică aproape toată variabilitatea genetică pentru o varietate de trăsături complexe, spre deosebire de alte teorii propuse recent.

La aflarea acestor descoperiri epocale, directorul executiv Anne Wojcicki a redenumit imediat compania „24andMe”, spunând: „Nu sună la fel, dar este ceea ce este.”

.