Testes Genéticos Counsyl

O que é Teste Genético Counsyl?

Se você está planejando engravidar em um futuro próximo, você pode querer considerar o Teste Genético Counsyl para você e seu parceiro. Nosso escritório faz parceria com a Counsyl para fornecer o Family Prep Screening, um teste acessível que pode avaliar o DNA de um casal para doenças hereditárias com 99,9% de precisão.

As crianças herdam características identificáveis de seus pais: cor dos olhos, forma do nariz, textura do cabelo, e inúmeras outras. Eles também podem herdar doenças genéticas, mesmo que nenhum dos pais pareça ter sintomas. Embora muitas vezes seja fácil prever quais características faciais uma criança pode herdar de seus pais, muitas doenças genéticas estão escondidas em nosso código genético.

Quando uma pessoa dá positivo para os genes de uma determinada doença mas não tem a doença de fato, diz-se que essa pessoa é portadora. Se dois portadores da mesma doença tiverem uma criança juntos, essa criança tem 25% de chance de desenvolver a doença.

A Tela Preparatória da Família Counsyl pode ajudar pais e futuros pais a detectar se são portadores de doenças genéticas antes de engravidar, para que possam planejar melhor o futuro de sua família.

Como funciona a Tela Preparatória da Família?

A Tela Preparatória da Família Counsyl é um teste único criado a partir de uma combinação de mais de 100 testes de DNA separados. O seu médico irá recolher apenas uma pequena amostra de sangue de si e do seu parceiro e enviará as amostras para o laboratório. Em menos de 2 semanas, você receberá ambos os seus resultados em um único relatório.

The Counsyl Family Prep Screen é um teste de DNA acessível e é coberto pela maioria das principais seguradoras de saúde.

Por que meu parceiro e eu devemos obter testes genéticos?

Saber se você e seu parceiro são portadores de uma doença genética pode ajudá-lo a planejar para uma família saudável. A Tela Preparatória da Família pode verificar mais de 100 condições hereditárias, algumas das quais podem ser tratadas se apanhadas precocemente enquanto outras requerem manejo vitalício.

Intervenção precoce

Algumas condições genéticas, como a fenilcetonúria e a doença de Wilson, têm um bom prognóstico de recuperação se tratadas precocemente e de forma agressiva. Os testes genéticos podem ajudar o seu médico de família a sair à frente da doença se o seu filho for diagnosticado.

Incapacidades intelectuais

Pode ser necessário planear o futuro da sua família se você e o seu parceiro forem ambos portadores de condições genéticas como a síndrome de Fragile-X ou a doença de Neimann-Pick, que resultam em deficiências intelectuais moderadas a graves.

Curta a expectativa de vida

Algumas doenças genéticas raras resultam em menor expectativa de vida e incapacidade crônica e podem requerer cuidados intensivos ou profissionais para toda a vida. Fibrose cística e síndrome de Bloom são exemplos.

Limitado ou sem tratamento

Outras condições genéticas têm muito poucas ou nenhumas opções de tratamento disponíveis, como a doença de Canavan e a atrofia muscular espinhal.

O que pode ser feito se Nós Somos Portadores?

Se você e seu parceiro descobrirem através de testes genéticos que ambos são portadores da mesma doença genética antes da gravidez ou no início da gravidez, então você pode querer consultar seu médico para discutir suas opções e tomar as decisões certas para sua família. Você tem alguns caminhos diferentes que você poderia seguir.

Consulte um especialista

Se a condição que você carrega pode ser tratada, encontre um especialista que possa ajudar a avaliar e tratar seu bebê logo após o parto.

Considerar Fertilização In Vitro (FIV)

Alguns casais podem minimizar o risco de transmissão de genes prejudiciais trabalhando com um especialista em fertilidade. Com a fertilização in-vitro, você pode usar um óvulo ou esperma de uma doadora ou usar o diagnóstico genético pré-implantação. Esta é uma técnica em que um especialista cultiva vários embriões no laboratório e depois implanta aquele(s) com os genes mais saudáveis no seu útero.

Realizar um diagnóstico pré-natal

Se já estiver grávida, o seu médico pode realizar uma amniocentese ou uma amostra de vilosidades coriónicas para verificar a presença de doenças genéticas.

Explorar outras formas de iniciar uma família

Pode considerar a adopção ou usar um doador de óvulos ou esperma.

Se tiver um historial familiar de quaisquer doenças genéticas, ou se tiver alguma dúvida sobre elas, por favor fale com o seu médico. Nós também o convidamos a estabelecer cuidados com a Dra. Aliabadi. Por favor, clique aqui para marcar uma consulta ou ligue para (844) 863- 6700.

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Altamente treinado e honrado pela comunidade médica, Dr. Thais Aliabadi é certificada pelo American Board of Obstetrics and Gynecology e Diplomata do American College of Obstetrics and Gynecology. Ela implementa a mais avançada tecnologia e opções de tratamento de última geração. A Dra. Aliabadi é especialista em técnicas cirúrgicas atualizadas e minimamente invasivas, prometendo aos seus pacientes tempos de recuperação mais curtos, redução da dor e a menor interrupção de suas vidas diárias.
Amparada por sua calorosa equipe profissional, a Dra. Aliabadi Aliabadi trata as mulheres em todas as fases da vida e valoriza a relação especial um-a-um entre paciente e médico.

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