Síndrome de GRACILE

Síndrome de GRACILE é um distúrbio grave que começa antes do nascimento. GRACILE significa as características características da condição: retardo de crescimento, aminoaciduria, colestase, sobrecarga de ferro, acidose láctica e morte precoce.

Na síndrome GRACILE, o crescimento antes do nascimento é lento (retardo de crescimento intra-uterino). Os recém-nascidos afetados são menores do que a média e têm incapacidade de crescer e ganhar peso ao ritmo esperado (incapacidade de prosperar). Uma característica da síndrome de GRACILE é o excesso de ferro no fígado, que provavelmente começa antes do nascimento. Os níveis de ferro podem começar a melhorar após o nascimento, embora normalmente permaneçam elevados. No primeiro dia de vida, os bebés com síndrome de GRACILE têm uma acumulação de um químico chamado ácido láctico no corpo (acidose láctica). Eles também têm problemas renais que levam a um excesso de moléculas chamadas aminoácidos na urina (aminoaciduria). Os bebés com síndrome de GRACILE têm colestase, que é uma capacidade reduzida de produzir e libertar um fluido digestivo chamado bílis. A colestase leva a doenças irreversíveis do fígado (cirrose) nos primeiros meses de vida.

Por causa dos graves problemas de saúde causados pela síndrome GRACILE, os bebés com esta condição não sobrevivem por mais de alguns meses, e cerca de metade morrem nos poucos dias após o nascimento.