Síndrome de Freeman-Sheldon

Síndrome de Freeman-Sheldon é uma condição que afeta principalmente a face, as mãos e os pés. Pessoas com esta doença têm uma aparência facial distinta, incluindo uma pequena boca (microstomia) com lábios com bolsa, dando a aparência de um “rosto assobiado”. Por esta razão, a condição é às vezes chamada de “síndrome do assobio facial”.”

Pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon também podem ter uma testa proeminente e sobrancelhas, uma aparência afundada do meio da face (hipoplasia do meio da face), um nariz curto, uma área longa entre o nariz e a boca (filtrum), pregas profundas na pele entre o nariz e os lábios (pregas nasolabiais), bochechas cheias, e uma covinha no queixo em forma de “H” ou “V”.

>

Indivíduos afetados podem ter uma série de anormalidades que afetam os olhos. Estas podem incluir olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), olhos profundos, cantos externos dos olhos que apontam para baixo (fissuras palpebrais descendentes), um estreitamento da abertura dos olhos (blefarofimose), pálpebras caídas (ptose), e olhos que não olham na mesma direção (estrabismo).

Outras características faciais que podem ocorrer na síndrome de Freeman-Sheldon incluem uma língua excepcionalmente pequena (microglossia) e mandíbula (micrognatia) e um arco alto no céu da boca (palato alto). Pessoas com esta doença podem ter dificuldade em engolir (disfagia), não conseguir ganhar peso e crescer ao ritmo esperado (incapacidade de prosperar), e complicações respiratórias que podem ser fatais. Problemas de fala também são comuns neste distúrbio. Alguns indivíduos afetados têm perda auditiva.

Síndrome de Freeman-Sheldon também é caracterizada por deformidades articulares (contraturas) que restringem o movimento. Pessoas com este distúrbio tipicamente têm múltiplas contraturas nas mãos e nos pés ao nascer (artrogripose distal). Essas contraturas levam a dedos dobrados permanentemente (camptodactilia), uma deformidade da mão na qual todos os dedos são angulados para fora em direção ao quinto dedo (desvio ulnar, também chamado de “mão de palheta de moinho de vento”), e pés virados para dentro e para baixo (pé torto). Os indivíduos afetados também podem ter uma coluna vertebral curva para o lado (escoliose).

Pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon também têm um risco aumentado de desenvolver uma reação severa a certas drogas usadas durante cirurgias e outros procedimentos invasivos. Esta reação é chamada de hipertermia maligna. A hipertermia maligna ocorre em resposta a alguns gases anestésicos, que são usados para bloquear a sensação de dor. Um tipo particular de relaxante muscular também pode desencadear a reacção. Se dados estes medicamentos, as pessoas em risco de hipertermia maligna podem experimentar rigidez muscular, quebra das fibras musculares (rabdomiólise), febre alta, aumento dos níveis de ácido no sangue e outros tecidos (acidose), e um ritmo cardíaco rápido. As complicações da hipertermia maligna podem ser fatais, a menos que sejam tratadas prontamente.

A inteligência não é afetada na maioria das pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon, mas aproximadamente um terço tem algum grau de incapacidade intelectual.