Revista Mexicana de Urología

Linguagem: Espanhol
Referências: 18
Página: 239-243
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ABSTRACT

Afalia congênita é causada por uma falha na formação do tubérculo genital. É extremamente raro e há apenas oitenta casos relatados na literatura. Clinicamente o escroto está bem desenvolvido, os testículos são descendentes e o pênis está ausente. A uretra emerge junto ao ânus e em alguns casos dentro do recto. Os pacientes devem ser avaliados geneticamente no nascimento e as malformações associadas devem ser procuradas. É importante propor uma mudança de sexo precoce.
Objectivo: Apresentar um caso de afalia congênita e seu manejo com avanço uretral.
Caso clínico: O paciente é um adolescente de 14 anos, do sexo masculino, sem antecedentes perinatais. A afália foi detectada ao nascimento e a mudança de sexo foi proposta após a realização do estudo genético, mas foi recusada pela mãe. O paciente apresentou infecções urinárias recorrentes e litíase vesical quando criança. Ele procurou cuidados médicos devido à tensão, tenesmo e intermitência. O exame físico revelou ambos os testículos no escroto, períneo curto e meato urinário pós-fincteriano. O paciente tinha cariótipo 46XY, a urinálise relatou infecção urinária multiresistente e a urodinâmica relatou uropatia obstrutiva infravesical. Estudos de imagem e cistoscopia não mostraram alterações anatômicas, e nenhuma comunicação anormal ou restos de Müllerian. O paciente foi submetido ao avanço uretral resultando em um meato perineal sem complicações e o progresso pós-operatório foi adequado.
Conclusões: A afalia congênita requer um manejo multidisciplinar. A uropatia obstrutiva deve ser tratada com técnicas de avanço uretral para melhorar a mecânica de micção e para evitar danos ao trato urinário superior.

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