Projecto de Sensibilização Genética
O que é a Genética? O que é a pesquisa genética?
O que é pesquisa genética?
O campo da pesquisa genética trabalha no sentido de encontrar os genes que causam doenças.
A pesquisa genética é o estudo do DNA humano para descobrir quais genes e factores ambientais contribuem para as doenças. Se descobrirmos o que causa a doença, podemos detectar melhor a doença, tratar melhor a doença e, esperemos, até mesmo evitar que a doença aconteça em primeiro lugar!
Nearly every disease we know of has a genetic component. Dependendo da doença, a contribuição genética pode ser muito grande, muito pequena, ou, na maioria das vezes, em algum lugar no meio. Os pesquisadores estão estudando quase todas as doenças para descobrir como os fatores genéticos podem contribuir. Nós herdamos os nossos genes dos nossos pais. Os genes dizem ao nosso corpo como se desenvolver e funcionar. Existem cerca de 25.000 genes que fazem as coisas que o nosso corpo precisa para se desenvolver e funcionar. Cada gene é composto por ADN. O ADN é um código muito longo que usa apenas 4 letras. Sabemos que variações neste código podem alterar a forma como um gene funciona. Às vezes a variação está em apenas uma letra. Isto é referido como um SNP. A maioria dos SNPs não causam problemas. Eles ou contribuem para as diferenças normais de uma pessoa para outra, ou não têm nenhum efeito conhecido. Contudo, um pequeno número de SNPs pode alterar a forma como o gene funciona e contribuir para a doença. Às vezes o código de DNA é alterado por pedaços que estão faltando ou são extras. As peças em falta ou extras podem ser tão pequenas quanto uma letra ou tão grandes quanto milhares. Dependendo do que está faltando ou extra, isto também pode contribuir para problemas de saúde.
Pesquisa envolvendo famílias
Doenças como autismo, doença de Alzheimer, doença cardíaca, e câncer são comuns. Aproximadamente 1 em cada 110 crianças é afectada pelo autismo, 1 em cada 10 adultos desenvolverá a doença de Alzheimer e 1 em cada 3 adultos desenvolverá cancro durante a sua vida. Como estas são doenças comuns, esperamos ver que às vezes mais de uma pessoa em uma família pode ter a condição. No entanto, quando se tira um histórico de saúde familiar, algumas famílias têm um número muito maior de pessoas com uma certa doença complexa do que outras famílias têm. Por exemplo, imagine uma família na qual uma bisavó, um avô e uma mãe (três gerações) foram todos afectados pela doença de Alzheimer. Nós sabíamos que os membros de uma família parentesco próximo compartilham muitos dos seus genes. De facto, partilhamos metade dos nossos genes com os nossos pais, irmãos e irmãs, e filhos! É provável que existam genes compartilhados por membros dessa família que estão envolvidos no desenvolvimento da doença de Alzheimer. Ao envolver essa família na pesquisa genética, os cientistas podem aprender quais diferenças genéticas são compartilhadas pelos membros da família que têm a doença de Alzheimer, mas não encontradas em outros membros da família. Essas diferenças genéticas restringem a região onde um gene pode estar. Esta técnica de encontrar genes usando uma família é chamada de estudo familiar, ou análise de ligação.
Pesquisa envolvendo grandes grupos de pessoas
Outra forma de fazer pesquisa genética é fazer testes de DNA em dois grandes grupos de pessoas. Um grupo de pessoas tem a doença, e o outro não. Aqueles que não têm a doença são às vezes chamados de controles. Na maioria das vezes, as pessoas neste tipo de estudo não estão relacionadas umas com as outras. Esta técnica é chamada de associação. Os estudos de associação dependem do uso de milhares a milhões de SNPs (descritos acima) em nosso DNA. Se você pudesse imaginar nosso DNA como um enorme roteiro, os SNPs seriam como marcadores de milhas na rodovia. Os cientistas sabem a localização de milhões de SNPs através do DNA humano. Os cientistas também sabem que na localização desses SNPs, há variação no código de DNA de uma pessoa para a outra. Por exemplo, em um SNP, uma pessoa pode ter uma letra T (timina), enquanto outra pessoa tem um G (guanina). Se um determinado SNP de DNA for visto mais frequentemente naqueles com uma desordem, como autismo ou doença de Alzheimer, é possível que este SNP esteja associado ou esteja próximo de uma área de DNA que esteja associada com a desordem. Estudos de associação são projetos muito grandes e requerem a participação de centenas a, de preferência, milhares de pessoas com e sem doença.
Pesquisa envolvendo genes candidatos
Quando se tenta encontrar genes que contribuem para um distúrbio, às vezes os pesquisadores olham especificamente para genes candidatos. Os genes candidatos são aqueles que os pesquisadores pensam que podem estar envolvidos em uma desordem, seja por causa do que fazem, e/ou porque estão localizados em uma área do DNA que parece interessante com base em estudos familiares ou estudos de associação descritos acima. Por exemplo, alguns dos genes candidatos que foram analisados para o autismo são conhecidos por estarem envolvidos no comportamento ou linguagem.
Diversidade na pesquisa genética é crucial!
É importante que todos os grupos étnicos estejam representados na pesquisa genética. Isto porque as pessoas do mesmo grupo étnico compartilham muitas das mesmas mudanças e variações no seu DNA umas com as outras que podem não compartilhar com pessoas de um grupo étnico diferente. Se apenas um grupo étnico está envolvido na pesquisa genética, aprendemos apenas sobre as variações no DNA que estão associadas à doença naquele grupo étnico em particular.
Quando a pesquisa genética em busca de genes envolvidos no câncer de mama estava apenas começando, a maioria das mulheres que participaram de estudos de pesquisa genética eram caucasianas. Essa pesquisa levou à descoberta de dois genes muito importantes (BRCA1 e BRCA2) que agora são conhecidos por colocar as mulheres que têm mutações nesses genes em alto risco de câncer de mama e de ovário. Descobriu-se que muitas mutações nos genes BRCA podem levar a um alto risco de câncer. No entanto, apenas as mutações que eram comuns na população caucasiana foram descobertas através dos projetos de pesquisa iniciais. Isto significa que quando uma mulher não caucasiana foi testada por seu médico para detectar mutações nos genes BRCA, havia uma grande chance de que os resultados não fossem conclusivos. Após muitos anos de pesquisas adicionais, os testes genéticos para o câncer de mama melhoraram muito para as mulheres não caucasianas e os testes desses genes são agora mais benéficos para elas. Ao incluir todos os grupos étnicos na pesquisa genética, todos os grupos étnicos podem se beneficiar dos resultados da pesquisa genética.
Como se envolver na pesquisa genética
No Instituto John P. Hussman de Genômica Humana da Faculdade de Medicina Miller da Universidade de Miami, nossos esforços de pesquisa visam garantir que todas as pessoas, independentemente de raça ou etnia, possam se beneficiar da pesquisa que é feita em nosso instituto. Nossos pesquisadores convidam a participação de diversas comunidades do sul da Flórida, bem como de comunidades nacionais e internacionais maiores. A participação em um estudo de pesquisa no HIHG é completamente voluntária. Embora os detalhes possam variar de estudo para estudo, membros treinados de nossa equipe conduzirão entrevistas de histórico familiar e avaliações diagnósticas. Além disso, os membros da nossa equipe irão recuperar uma amostra de sangue ou saliva. Alguns estudos de pesquisa solicitam apenas uma participação, enquanto outros solicitam que os participantes estejam envolvidos em várias consultas. Não há custo ou pagamento para a sua participação. Nós mantemos os mais altos padrões de confidencialidade para todos os participantes e famílias. Suas informações particulares não são fornecidas a outros pesquisadores ou empresas. Sua participação nos ajudará a entender melhor as causas genéticas e ambientais de doenças e distúrbios, o que pode eventualmente levar a melhores tratamentos e métodos de prevenção e, espera-se, a uma cura. Alguns estudos de pesquisa oferecem compensação pela participação.
Para saber mais sobre os estudos de pesquisa individuais em andamento no HIHG, visite o site do HIHG (www.hihg.org). Se você estiver interessado em participar de um de nossos projetos de pesquisa, visite o site do HIHG ou entre em contato conosco:
Email: [email protected]
Telefone: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396
Leave a Reply