Cherubismo: Um relato de caso raro | Grain of sound

DISCUSSÃO

Cerubismo é uma desordem infantil que afecta predominantemente os homens. Aqui, relatamos um caso de Cherubismo em uma menina, o que é incomum. De acordo com a classificação da Organização Mundial de Saúde, o querubismo pertence ao grupo de lesões ósseas não neoplásicas que envolve a mandíbula. A prevalência em homens é de 100% quando comparada com mulheres de 50-70%, ou seja, na proporção de 2:1. Foi identificado que o cromossomo 4p16,3, entre D4S127 e 4p-telomero e denominado SH3BP2 (SH3-binding protein) é responsável pelo cerubismo. Esta desordem apresenta-se caracteristicamente como um inchaço bilateral da mandíbula que aumenta gradualmente, sem dor, e por vezes afecta a maxila, provocando o arredondamento da face e inchaço das bochechas acompanhado por uma visão para cima dos olhos. Esta condição dá ao paciente a aparência de “querubins” representados em obras de arte barroca, daí o nome Cherubismo. Ainda que a condição seja bilateral, o envolvimento unilateral foi documentado. Os primeiros sinais radiográficos do querubismo são comumente encontrados na região do ângulo mandiblur. A mandíbula é afetada principalmente do que a maxila (60%). Tem sido observado que a criança será normal ao nascer, mas por volta dos 14 meses aos 5 anos de idade, um aumento simétrico da mandíbula começa até a puberdade e depois regride espontaneamente. Silva et al. relataram um caso extremo incomum de Cherubismo, onde se observou um inchaço orofacial simétrico aberrante, os olhos sendo empurrados para cima e uma perda de peso apreciável em 9 meses de observação. Perfuração do córtex observada em alguns casos.

Anormalidades dentárias associadas a essa desordem podem ser maloposição dentária, reabsorção radicular, dentes com forma anormal e dentes impactados, perda de dentes, erupção ectópica e agenesia dos dentes permanentes, principalmente segundos e terceiros molares, devido à involução dos seus germes. Essas abnoridades resultam em má oclusão, problemas de fonação e deglutição. Essas anormalidades são devidas à substituição do osso em um tecido fibroso, resultando em oclusopatologias. Constante achado nestes casos é o alargamento dos linfonodos submandibulares e cervicais.

Em geral, o cerubismo é limitado à região craniofacial; entretanto, há relato de caso de envolvimento extra cranial afetando as costelas. Os problemas respiratórios geralmente estão ausentes nesses pacientes, mas ocasionalmente manifestam-se como obstrução das vias aéreas superiores causada pelo deslocamento para trás da língua ou obliteração da via aérea nasal.

Radiograficamente, caracteriza-se por lesões radiolúcidas expansivas, multiloculares, claramente delineadas pelo osso cortical e distribuídas bilateralmente nos quadrantes posteriores da mandíbula e ou maxila. A alteração óssea geralmente inicia-se na região do ângulo e ramo ascendente da mandíbula, o envolvimento do côndilo é raro, os dentes mostram aparência dentária flutuante. Na maxila, inicia-se na região da tuberosidade maxilar. Em casos mais graves, a infiltração das cavidades orbitais pode causar exoftalmia e movimentos oculares limitados. O seio facial geralmente aparece obliterado.

Baseado na área de envolvimento Ramon e Engelberg propuseram quatro graduações:

• Grade I : Envolvimento bilateral do ramo ascendente da mandíbula.

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• Grade III : Envolvimento maciço da maxila e mandíbula, exceto pelo processo condilar,

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• Grade IV : Grau III mais envolvimento do assoalho das órbitas, causando compressão orbital.

Sistema de classificação de querubim segundo Motamedi (1998) e Raposo-Amaral (2007).

• Grade I: Lesões da mandíbula sem sinais de reabsorção radicular

  • Lesão solitária da classe 1 do corpo mandibular

  • Lesão múltipla da classe 2 da mandíbula corpo

  • Classe 3 lesão solitária do ramo

  • Classe 4 lesões múltiplas do rami

  • Classe 5 lesões envolvendo o corpo mandibular e o rami.

• Grade II: Lesões envolvendo a mandíbula e maxila sem sinais de reabsorção radicular

  • Lesões da Classe 1 envolvendo a mandíbula e tuberosidades maxilares

  • Lesões da Classe 2 envolvendo a mandíbula e maxila anterior

  • Lesões da Classe 3 envolvendo a mandíbula e maxila inteira.

• Grade III: Lesões agressivas da mandíbula com sinais de reabsorção radicular

  • Classe 1 lesão solitária do corpo mandibular

  • Classe 2 lesões múltiplas da mandíbula corpo

  • Classe 3 lesão solitária do ramo

  • Classe 4 lesões múltiplas do rami mandibular

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    Classe 5 lesões envolvendo o corpo mandibular e o rami.

• Grade IV: Lesões envolvendo a mandíbula e maxila e mostrando sinais de reabsorção radicular

  • Lesões da Classe 1 envolvendo a tuberosidade mandibular e maxilar

  • Classe 2 Lesões envolvendo a mandíbula e maxila anterior

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    Lesões da classe 3 envolvendo a mandíbula e maxila inteira

• Grade V: As raras, de crescimento maciço, agressivas e extensivamente deformantes juvenis

  Casos envolvendo a maxila e mandíbula e podem incluir o coronoide e côndilos.

• Grade VI: As raras lesões envolvendo a maxila, mandíbula e órbitas, de crescimento maciço, agressivas e extensivamente deformantes

Lesões juvenis envolvendo a maxila, mandíbula e órbitas.

Syndromes associados ao querubismo são: neurofibromatose tipo 1, síndrome de Noonan/multiplas lesões de células gigantes, síndrome de Ramon e síndrome de Jaffe-Campanacci.

O diagnóstico diferencial inclui, variedade craniofacial de displasia fibrosa (síndrome de McCune – Albright), granuloma reparador central de células gigantes, tumores marrons, verdadeiro tumor de células gigantes, hiperosteose infantil, gigantismo cementoma familiar, ameloblastoma, mixoma, lesões contendo células gigantes como hiperparatireoidismo e osteomalasia.

As investigações bioquímicas podem mostrar limites normais de concentrações séricas de cálcio e fósforo, hormônio estimulador da tireóide, hormônio folicular estimulante, hormônio luteinizante, níveis T4 e T3, mas níveis elevados de foshatase alcalina. Histologicamente, a lesão apresenta-se com numerosas células gigantes multinucleadas espalhadas por um tecido conjuntivo fibroso.

O diagnóstico da condição pode ser baseado na história, exame clínico, radiografias (ortopantamografias, radiografias póstero-anteriores, telerradiografias), tomografia computadorizada (ajuda a verificar a progressão da doença, fornece um quadro realista), investigações histológicas e bioquímicas. A identificação pré-natal do querubismo pode ser feita pela análise do ácido desoxirribonucleico a partir do extracto de células fetais obtidas por amniocentese, que pode ser realizada com cerca de 15-18 semanas de gestação ou por amostragem de vilosidades coriónicas com cerca de 10-12 semanas de gestação.