Genetics Home Reference | Grain of sound

Logo após o anúncio do mapa do genoma humano em abril de 2003, a Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) lançou um novo site chamado Genetics Home Reference. Seu objetivo é tornar a conexão entre genética e doença mais compreensível para o público em geral. Em certo sentido, é um projeto de alfabetização genética. Com o mapeamento do genoma humano e as mudanças que isso já trouxe e certamente trará à medicina, o Website é um esforço oportuno.

Genetics Home Reference fornece informações em linguagem de nível médio sobre as condições genéticas e os genes relacionados a essas condições. Embora existam literalmente centenas de condições genéticas, no momento desta revisão, apenas noventa e uma condições genéticas foram cobertas, juntamente com informações sobre oitenta e uma dos genes relacionados a essas condições. Contudo, a NLM adiciona regularmente novas informações e, nos primeiros cinco meses de sua existência, dezessete novas condições genéticas e vinte e três genes foram adicionados ao Genetics Home Reference.

Este ambicioso projeto está começando de forma sólida. Alexa T. McCray, diretora do Centro Nacional de Comunicações Biomédicas de Lister Hill, e Joyce A. Mitchell, professora da Universidade do Missouri-Columbia, orientam o projeto. Sob sua liderança, o conteúdo genético é desenvolvido por uma equipe de geneticistas médicos, biólogos e cientistas da computação e informação certificados pelo conselho e inclui um painel de revisão externo composto por especialistas em genética médica.

As principais características do site de referência da Genetics Home são Resumos de Condições Genéticas, Resumos de Genética, Ajuda-me a Entender Genética, e um Glossário. Os Resumos de Condições Genéticas incluem, em formato de perguntas e respostas, uma breve descrição de cada condição, sinais e sintomas, causas genéticas, prevalência, diagnóstico, informações sobre tratamento e outros nomes pelos quais as condições são conhecidas. Os links são fornecidos para mais informações, e o útil Glossário está a apenas um clique de distância.

Os Resumos Genéticos, novamente em formato de perguntas e respostas, incluem funções normais dos genes, alterações nos genes que causam certas condições, localização dos genes no cromossoma, nomes alternativos para os genes, links para mais informações, e links para o Glossário para termos usados no resumo.

Na seção Ajude-me a entender a Genética, seis capítulos fornecem pequenas explicações sobre genes e como eles funcionam, desordens genéticas, terapia genética, consulta genética, testes genéticos, e o Projeto Genoma Humano. Cada capítulo responde perguntas típicas que um indivíduo pode fazer para aprender mais sobre genética. Links para mais informações são fornecidos para cada área.

O Glossário pode ser pesquisado ou navegado e está amplamente vinculado ao longo das outras seções. Sete recursos identificados são utilizados para as definições; portanto, mais de uma definição pode ser dada para um determinado termo.

Existem duas formas primárias de navegar na Genetics Home Reference: através de uma barra de pesquisa ou através das suas capacidades de navegação. A barra de pesquisa na página inicial procura por palavras-chave ou termos em Gene Summaries, Genetic Conditions Summaries, e Help Me Understand Genomics. O link Dicas de Pesquisa traz o usuário a informações úteis para a construção de uma pesquisa bem sucedida. Um aspecto irritante do recurso de busca é que depois de digitar uma palavra-chave ou frase, uma lista de respostas é recuperada, mas a página de respostas em si não tem uma barra de busca. O usuário deve usar a tecla voltar ou clicar no link de pesquisa para retornar à opção da barra de pesquisa. Outro site popular da NLM para o público, o MEDLINEplus, tem a capacidade da barra de pesquisa em cada página; fazê-lo no site de referência da Genetics Home seria uma melhoria, poupando tempo aos usuários e outro temido clique.

A funcionalidade de Navegação permite aos usuários folhear o conteúdo do site de várias maneiras. As condições genéticas podem ser perpassadas alfabeticamente pelo nome, como a síndrome de Apert, ou por categoria, como o sangue/sistema linfático ou cancros. Os genes podem ser navegados alfabeticamente pelo seu símbolo, como BRCA1, ou pelo seu nome completo, como câncer de mama 1, de início precoce. Os genes também podem ser pesquisados por categoria. Processo biológico, componente celular e função molecular são as três categorias projetadas para permitir que os usuários se familiarizem com os produtos ou efeitos de um gene. É questionável como esta seção é útil para a maioria dos membros do público em geral. Os usuários novatos precisam usar muito trabalho de adivinhação, ou na melhor das hipóteses, de raciocínio dedutivo, para encontrar o gene em questão. Exceto para estudantes que precisam pesquisar genes por categoria (por exemplo, genes que afetam “processos celulares”), os consumidores podem achar este recurso intimidante.

No lado positivo, muitos recursos úteis abundam, como os links do Glossário para cada condição genética ou resumo de genes. Também são fornecidos links para informações relevantes de ensaios clínicos, clínicas genéticas próximas e conselheiros genéticos, bem como para resultados de pesquisa temática tanto para o MEDLINEplus como para o PubMed. A seção de Recursos é rica em links para notícias genéticas, recursos de apoio ao paciente, recursos educacionais e o Projeto Genoma Humano.

Alguns links para recursos não fazem sentido em um site cujo público principal é o público em geral, como aqueles para sites profissionais de genética médica e bancos de dados genéticos para pesquisadores. Outra pequena desvantagem é o nível de leitura do site, que testa no décimo segundo ano. A NLM é clara em sua descrição do banco de dados que está sendo escrito para os níveis de leitura do ensino médio. No entanto, se sua intenção é atingir o público de massa, cujo nível médio de leitura é o sexto ano, mais trabalho precisa ser feito para simplificar esta área mais complexa da medicina. Este não será um pequeno feito.

Como os usuários esperariam de um produto da Biblioteca Nacional de Medicina, Genetics Home Reference adere aos padrões de qualidade de saúde e informação médica do site e atende aos critérios de acessibilidade. Embora mais restrito em foco, junta-se a outros sites como o Department of Energy’s Human Genome Project Information (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) e o National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) na importante tarefa de tornar a informação genética tanto significativa quanto acessível ao público em geral. Genetics Home Reference é uma adição bem-vinda à literatura genética.