O que é teste genético?

Teste genético é um tipo de teste médico que identifica alterações nos cromossomas, genes ou proteínas. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou descartar uma condição genética suspeita ou ajudar a determinar a chance de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma desordem genética. Mais de 1.000 testes genéticos estão atualmente em uso e mais estão sendo desenvolvidos.

Métodos transversais podem ser usados para testes genéticos:

• Testes genéticos moleculares (ou testes de genes) estudam genes únicos ou comprimentos curtos de DNA para identificar variações ou mutações que levam a uma desordem genética.

• Testes genéticos cromossômicos analisam cromossomos inteiros ou longos comprimentos de DNA para ver se há grandes alterações genéticas, como uma cópia extra de um cromossomo, que causam uma condição genética.

• Testes genéticos bioquímicos estudam a quantidade ou nível de atividade de proteínas; anormalidades em qualquer um dos dois podem indicar alterações no DNA que resultam em uma desordem genética.

Testes genéticos são voluntários. Como os testes têm benefícios, bem como limitações e riscos, a decisão sobre se deve ser testado é pessoal e complexa. Um geneticista ou conselheiro genético pode ajudar fornecendo informações sobre os prós e os contras do teste e discutindo os aspectos sociais e emocionais do teste.