O que é “Alzheimer Infantil”? Um Especialista Explica

Alzheimer infantil. O termo tem aparecido nos noticiários ultimamente, à medida que circulam relatos de uma criança jovem da Califórnia que tem sintomas semelhantes aos da demência. A criança de 2 anos tem dificuldade em lembrar palavras que ela já aprendeu, por exemplo. Sua doença, devidamente conhecida como Niemann Pick Tipo C (NPC), causará um declínio cognitivo cada vez mais severo. Mas será que o seu estado está relacionado com a doença de Alzheimer? Para saber mais, WebMD falou com Forbes Porter, MD, um especialista em NPC do Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, uma divisão do NIH.

WebMD: Existe alguma ligação entre o NPC e o Alzheimer?

Porter: É um termo cativante, mas não é um termo que eu ou outras pessoas no campo gostem. Mesmo assim, isso não significa que não haja sobreposição. Ambas as doenças causam demência. Há demência cognitiva no NPC, e esse é o principal aspecto que se sobrepõe ao Alzheimer. Há algo mais que eles também têm em comum. O NPC resulta de uma mutação genética que faz com que o colesterol e outras substâncias gordurosas se acumulem em várias partes do corpo, incluindo o cérebro. O metabolismo do colesterol também parece desempenhar um papel na doença de Alzheimer. Mas, embora não esteja totalmente separado, a ligação é mais cativante do que informativa. Existem outras doenças neurodegenerativas com demência em crianças, mas o NPC é o que ficou marcado com o rótulo ‘Alzheimer infantil’.’

WebMD: Quão raro é o NPC?

Porter: O NPC afeta uma em cada 100.000 crianças. O NPC1 é causado por uma mutação do gene NPC1, que a criança deve herdar de ambos os pais, cada um deles portador da mutação, mas que não tem a doença. Cada criança nascida de tais pais tem 25% de chance de desenvolver o NPC. Embora saibamos que as mutações do gene NPC1 causam a doença, não sabemos exatamente como ele controla o movimento do colesterol nas células.

WebMD: O que acontece com as crianças que contraem a doença?

Porter: Há um espectro muito amplo. Se começar a desenvolver-se antes do nascimento ou na infância, pode causar doenças graves, por vezes letais, do fígado. A doença hepática tende frequentemente a melhorar. As manifestações neurológicas muitas vezes vêm mais tarde. Na doença clássica, ou seja, quando o seu aparecimento começa na infância ou adolescência, há demência em todos os pacientes, demência e ataxia, ou perda da coordenação muscular que pode afectar a fala, a deglutição e outras funções. Estamos aprendendo agora que o NPC também pode ocorrer em adultos, que podem apresentar doenças psiquiátricas como esquizofrenia e distúrbio bipolar. Geralmente, estes são adultos jovens, mas também já tivemos pacientes muito mais velhos.