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Apresentação ao nascimento é com macrossomia, hérnia umbilical e craniosinostose que varia desde a configuração do trevo até ao envolvimento predominante da crista metópica até à assimetria craniofacial. As anomalias cranianas podem levar ao aumento da pressão intercraniana, dificuldade na articulação, otite média frequente e consequente perda auditiva. As anomalias típicas dos dígitos incluem braquidactilia, sindactilia cutânea, polidactilia pré-axial nos dedos dos pés e polidactilia pós-axial nas mãos com polegares largos e falanges médias ausentes. As características faciais características podem incluir ponte nasal plana com dobras epicatais, fissuras palpebrais descendentes, anomalias da córnea, orelhas malformadas de rotação baixa e posterior, e maxila e mandíbula subdesenvolvidas. Malformações cardíacas congênitas são frequentes e podem incluir defeito do septo ventricular, persistência do canal arterial, estenose pulmonar, tetralogia de Fallot e transposição de grandes vasos. A deficiência intelectual é comum (afetando 63-75% dos casos). Os homens frequentemente apresentam anormalidades genitais como hipogonadismo e criptorquidismo. A dentição primária pequena é comum, os dentes são curtos, subdimensionados e largamente espaçados, aparecendo como pequenos gomos usados até as margens gengivais e muitas vezes há retenção prolongada dos dentes primários. O crescimento ou é ligeiramente retardado ou normal e muitos indivíduos têm baixa estatura. A obesidade persistente, particularmente a obesidade truncal, que começa na infância, é comum. Anormalidades esqueléticas adicionais, como quadris deformados, cifoscoliose e valgum genuíno, ocorrem frequentemente. Situs inversus, dextrocardia e poliesplenia tem sido observada em poucos pacientes.