Mutações no gene EYS são responsáveis por aproximadamente 5% da retinite pigmentosa autossômica recessiva e causam um fenótipo bastante homogêneo

Objetivo: Determinar a prevalência de mutações no gene EYS numa coorte de pacientes afectados por retinite pigmentosa autossómica recessiva (RP) e descrever o fenótipo associado.

Desenho: Série de casos.

Participantes: Duzentos e quarenta e cinco pacientes acometidos por RP autossômica recessiva.

Métodos: Todos os exões codificadores de EYS foram testados para mutações por amplificação da reacção em cadeia da polimerase e análise da sequência. Todos os 12 pacientes portadores de mutações no AEC foram reexaminados, o que incluiu perimetria cinética Goldmann, electrooretinografia e tomografia de coerência óptica de domínio espectral (TCO) de alta resolução.

Principais medidas de resultados: Variantes da seqüência de DNA, acuidade visual melhor corrigida, aparência do fundo, avaliações do campo visual usando perimetria cinética de Goldmann, respostas de eletrooretinograma, e imagens OCT.

Resultados: Nove novas mutações truncantes e uma mutação previamente descrita no AEC foram identificadas em 11 famílias. Além disso, foram encontradas 18 alterações de faltas de patogenicidade incertas. Os pacientes portadores de mutações no AEL demonstraram uma RP clássica com a cegueira nocturna como sintoma inicial, seguida de uma constrição gradual do campo visual e um declínio da acuidade visual mais tarde na vida. O início dos sintomas tipicamente ocorreu entre a segunda e quarta década de vida. O fundo apresentava espículas ósseas aumentando de densidade com a idade e atrofia generalizada do epitélio do pigmento retiniano e da coriocapilaridade com relativa escassez do pólo posterior até mais tarde no processo da doença, quando ocorreram alterações maculares atróficas.

Conclusões: As mutações no AEL representam aproximadamente 5% dos pacientes autossómicos recessivos de RP numa coorte de pacientes constituída predominantemente por pacientes de ascendência da Europa Ocidental. O fenótipo de RP associado ao AEL é típico e bastante homogéneo na maioria dos pacientes.