Favism, a forma mais comum de anemia hemolítica grave em crianças palestinas, varia em gravidade com três variantes diferentes de deficiência de G6PD dentro da mesma comunidade

A deficiência de Glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma anormalidade genética comum conhecida por predispor à anemia hemolítica aguda (AHA), que pode ser desencadeada por certas drogas ou infecções. No entanto, o gatilho mais comum é a ingestão de fava (Vicia faba), que causa AHA (favoritismo), que pode ser fatal, especialmente em crianças. A deficiência de G6PD é geneticamente muito heterogênea, já que foram observadas cerca de 200 mutações diferentes. Temos investigado as características hematológicas do favismo agudo na comunidade palestina de Gaza que se caracteriza pela coexistência polimórfica de três genes diferentes de deficiência de G6PD (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). Verificamos, em comparação com a população em geral (485 adultos e 466 recém-nascidos), que as crianças com favorecimento, em termos de freqüência relativa, G6PD A- estavam sub-representadas, enquanto G6PD Med estava sobre-representado. Verificamos também que a gravidade da anemia foi significativamente maior com G6PD Med e G6PD Cairo do que com G6PD A-; e com G6PD Cairo, comparado com as outras duas variantes, houve maior hiperbilirrubinemia, assim como persistência de anemia leve e reticulocitose por até 4 meses após a recuperação do favismo. Este é o primeiro relato que determina um impacto diferencial de diferentes mutações da G6PD sobre as características clínicas do favismo na mesma população e no mesmo ambiente.