Como são diagnosticadas as condições genéticas?

Um médico pode suspeitar de um diagnóstico de uma condição genética com base nas características físicas e histórico familiar de uma pessoa, ou nos resultados de um teste de triagem.

Os testes genéticos são uma das várias ferramentas que os médicos usam para diagnosticar condições genéticas. As abordagens para fazer um diagnóstico genético incluem:

• Um exame físico: Certas características físicas, tais como características faciais distintas, podem sugerir o diagnóstico de um distúrbio genético. Um geneticista fará um exame físico completo que pode incluir medidas como a distância ao redor da cabeça (circunferência da cabeça), a distância entre os olhos, e o comprimento dos braços e pernas. Dependendo da situação, podem ser realizados exames especializados, como exames do sistema nervoso (neurológico) ou oftalmológicos. O médico também pode usar estudos de imagem incluindo raios-X, tomografia computadorizada (TC), ou ressonância magnética (RM) para ver estruturas dentro do corpo.

• Histórico médico pessoal: A informação sobre a saúde de um indivíduo, muitas vezes voltando ao nascimento, pode fornecer pistas para um diagnóstico genético. Uma história médica pessoal inclui problemas de saúde passados, hospitalizações e cirurgias, alergias, medicamentos e os resultados de qualquer teste médico ou genético que já tenha sido feito.

• História médica da família: Como as condições genéticas muitas vezes ocorrem nas famílias, as informações sobre a saúde dos membros da família podem ser uma ferramenta crítica para o diagnóstico dessas doenças. Um médico ou conselheiro genético irá perguntar sobre as condições de saúde dos pais, irmãos, filhos e possivelmente de parentes mais distantes de um indivíduo. Essas informações podem dar pistas sobre o diagnóstico e o padrão de herança de uma condição genética em uma família.

• Testes laboratoriais, incluindo testes genéticos: Os testes genéticos moleculares, cromossômicos e bioquímicos são usados para diagnosticar doenças genéticas. Outros testes laboratoriais que medem os níveis de certas substâncias no sangue e na urina também podem ajudar a sugerir um diagnóstico.

Testes genéticos estão atualmente disponíveis para muitas condições genéticas. No entanto, algumas condições não têm um teste genético; ou a causa genética da condição é desconhecida ou ainda não foi desenvolvido um teste. Nesses casos, uma combinação das abordagens listadas acima pode ser usada para fazer um diagnóstico. Mesmo quando os testes genéticos estão disponíveis, as ferramentas listadas acima são usadas para restringir as possibilidades (conhecidas como diagnóstico diferencial) e escolher os testes genéticos mais apropriados para prosseguir.

Um diagnóstico de um distúrbio genético pode ser feito a qualquer momento da vida, desde antes do nascimento até a velhice, dependendo de quando as características da condição aparecem e da disponibilidade dos testes. Por vezes, ter um diagnóstico pode orientar as decisões de tratamento e gestão. Um diagnóstico genético também pode sugerir se outros membros da família podem ser afetados por ou em risco de uma desordem específica. Mesmo quando não há tratamento disponível para uma determinada condição, ter um diagnóstico pode ajudar as pessoas a saber o que esperar e pode ajudá-las a identificar apoio útil e recursos de advocacia.