Cavalos sem pêlo: Pesquisadores exploram a causa genética da síndrome incomum na Ásia Central

Pesquisadores identificaram a variação genética que é provavelmente responsável por uma síndrome incomum na raça do cavalo Akhal-Teke do Turquemenistão, na qual os potros nascem quase sem pêlo e pele escamosa.

Ao fazê-lo, eles forneceram o que acreditam ser a primeira descrição na literatura científica da condição conhecida como Síndrome do Poleiro Nu.

Cavalos afetados morrem entre algumas semanas e três anos de idade. Não está claro se um processo específico da doença causa suas mortes prematuras.

A síndrome é herdada como um traço autossômico recessivo monogênico.

Os primeiros registros de potros Akhal-Teke sem pêlos datam de 1938. Desde então, o número desses potros aumentou constantemente.

Muitos cavalos com a síndrome podem ter sido registrados como natimortos ou nascidos fracos, os autores sugeriram, ou não foram relatados.

Os achados da equipe internacional de pesquisadores basearam seus achados na análise do seqüenciamento genômico de dois cavalos afetados, dois portadores, e 75 cavalos de controle de outras raças.

Classificaram com sucesso a variante genética causadora da doença em dois segmentos nos cromossomos 7 e 27 do genoma equino.

Eles descobriram que uma única variante genética não-sinônima no segmento do cromossomo 7 estava perfeitamente associada à síndrome, afetando o gene ST14. Os cavalos com a síndrome herdam essa variante sem sentido, que eles chamaram de ST14:c.388G>T, de cada um de seus pais.

A equipe do estudo observou que as mudanças genéticas no gene ST14 em humanos eram conhecidas por estarem por trás da escaldadura herdada da pele.

Os pesquisadores, escrevendo na revista G3: Genes, Genomics Genetics, disseram que seus achados permitiriam que os testes genéticos evitassem a criação não intencional de potros com a condição.

A equipe do estudo também descreveu dois casos.

O primeiro envolveu um potro macho cremello nascido em março de 2014, que ainda estava vivo na época da revisão do trabalho em janeiro deste ano, quando tinha 2 anos e 10 meses.

Comparado com cavalos não afetados da mesma idade, e criado no mesmo garanhão, tinha um atraso de crescimento e era pequeno para sua idade. O cavalo tinha apenas pêlos escassos e finos no corpo. A porção superior de todos os membros era completamente careca, com a densidade de pêlos aumentando em direção às extremidades inferiores. A crina e os pêlos na cauda eram esparsos ou ausentes. Os bigodes estavam presentes, mas esparsos, encaracolados e anormalmente curtos. Faltavam cílios.

Pele seca e escamosa em algumas áreas. Um aumento persistente do fluxo lacrimal foi relatado pelo proprietário.

Cicatrizes e lesões erosivas estavam presentes, possivelmente devido à falta de protecção física de uma pelagem normal.

Os investigadores não observaram quaisquer anomalias nos dentes ou cascos.

O segundo caso foi uma mulher nascida em Junho de 2016. Seu padrão de pele e pêlos se assemelhava muito ao do primeiro caso. Seus cascos e dentes também eram normais.

Este potro foi eutanizado aos 21 dias de idade devido a uma fratura espontânea da perna.

Foi realizada uma necropsia completa. Os achados brutos revelaram uma leve hidrocefalia interna (um acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro), um defeito cardíaco e órgãos linfóides gravemente alterados.

A investigação microscópica dos órgãos linfóides foi consistente com um defeito no desenvolvimento de órgãos imunológicos primários, e a resposta imunológica específica. Foram observados problemas no timo, no baço e nos linfonodos periféricos.

Discutindo seus achados, a equipe do estudo disse que o gene ST14 tinha papéis essenciais no desenvolvimento da pele e do folículo piloso, com mutações causando condições relacionadas em humanos e camundongos.

No entanto, os cavalos afetados desenvolveram calvície mais grave do que em pacientes humanos, com menor escaldadura da pele.

“Não está totalmente claro porque os potros afetados pela Síndrome do Poleiro Nu têm uma expectativa de vida tão curta”, eles disseram.

“Enquanto nenhum dos potros conhecidos até agora tinha mais de três anos, também havia uma grande variabilidade, com alguns potros morrendo com poucas semanas de idade, e outros sobrevivendo pelo menos por mais de dois anos.

“Dada a variabilidade no tempo de vida, consideramos a hidrocefalia, bem como as alterações do coração e do sistema imunológico, no nosso caso 2, como achados coincidentes não relacionados à Síndrome do Poleiro Nu, mas isto deve ser reinvestigado se potros mais afetados ficarem disponíveis para exame patológico”

Outras pesquisas serão necessárias para caracterizar as causas que levam à morte prematura nestes cavalos, disseram eles.

A equipa do estudo era composta por Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb e Monika Welle.

As suas afiliações são várias: a Universidade de Berna na Suíça; a Universidade Sueca de Ciências Agrícolas; a Universidade da Califórnia, Davis; a Universidade de Milão na Itália; a Associação Russa Akhal-Teke; a Associação Russa Internacional Akhal-Teke; e várias práticas veterinárias.

Akhal-Teke cavalos são um emblema nacional do Turquemenistão, onde eles desfrutam de uma reputação de velocidade, resistência, inteligência, e um brilho metálico distinto ao seu pêlo.

Uma variante sem sentido no gene ST14 em Akhal-Teke Horses with Naked Foal Syndrome
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb e Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS 1 de Abril de 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

O estudo, publicado sob uma Licença Creative Commons, pode ser lido aqui.