Causas – Hemofilia

Como a mutação é herdada

A mudança genética está no cromossoma X. Ela pode ser carregada pela mãe ou pelo pai, ou por ambos.

As chances de uma criança herdar o gene da hemofilia mudou depende de qual dos seus pais tem o gene mudado.

Se apenas a mãe tem o gene alterado

Se uma mulher com o gene alterado e um homem não afetado tem um bebê, há um:

• 1 em 4 hipóteses de ter um menino não afectado
• 1 em 4 hipóteses de ter um menino com hemofilia
• 1 em 4 hipóteses de ter uma menina não afectada
• 1 em 4 hipóteses de ter uma menina com um cromossoma X afectado

Na última situação, a menina torna-se portadora do gene alterado. Isto significa que ela pode passá-lo aos filhos, mas normalmente não terá sintomas graves de hemofilia.

No entanto, algumas mulheres portadoras às vezes têm problemas hemorrágicos, como períodos pesados.

Se apenas o pai tem o gene alterado

Se um homem com hemofilia tem um filho com uma mulher não afetada, não há nenhuma chance do menino ter hemofilia.

Isso é porque ele sempre herda seu cromossomo X da mãe, que neste caso não tem o gene alterado.

No entanto, quaisquer filhas que o homem tenha se tornado portador do gene da hemofilia mutante e pode passá-lo para seus filhos.

Se ambos os pais tiverem o gene alterado

Se uma mulher com o gene alterado e um homem com hemofilia tiver um bebé, há um:

• 1 em 4 hipóteses de ter um bebé não afectado
• 1 em 4 hipóteses de ter um bebé com hemofilia
• 1 em 4 hipóteses de ter um bebé rapariga portadora de hemofilia
• 1 em 4 hipóteses de ter uma menina com hemofilia

Isto significa que é possível para uma mulher ter hemofilia, embora seja muito raro.