Base de dados de doenças raras

Os sintomas de AR-HIES variam de caso para caso. O AR-HIES afecta o sistema imunitário, bem como o sistema nervoso central. Os sintomas podem ser aparentes ao nascimento ou durante a infância ou primeira infância.

AR-HIES é considerado uma doença imunodeficiente primária rara, uma de um grupo de doenças caracterizadas por irregularidades no desenvolvimento celular e/ou no processo de maturação celular do sistema imunológico. O sistema imunológico é dividido em vários componentes, cujas ações combinadas são responsáveis pela defesa contra diferentes agentes infecciosos (ou seja, invasão de formas de vida microscópicas). O sistema celular T (resposta imune mediada por células) é responsável pelo combate a leveduras e fungos, vários vírus e algumas bactérias. O sistema de células B (resposta imune humoral) combate infecções causadas por outros vírus e particularmente bactérias encapsuladas. Fá-lo através da secreção de factores imunitários chamados anticorpos (também conhecidos como imunoglobulinas) na porção fluida do sangue (soro) e secreções corporais (por exemplo, saliva). Existem quatro classes principais de imunoglobulinas (Ig) conhecidas como IgM, IgG, IgA, e IgE. Os anticorpos podem matar directamente microrganismos ou revesti-los para que sejam mais facilmente destruídos pelos glóbulos brancos. (Os glóbulos brancos fazem parte do sistema de defesa do corpo, desempenhando um papel essencial na protecção contra infecções, bem como no combate a infecções quando estas ocorrem). Além disso, os anticorpos são produzidos após a vacinação, fornecendo proteção contra doenças infecciosas como poliomielite, sarampo e tétano.

Indivíduos com IRA-HIES têm níveis anormalmente altos de IgE de imunoglobulina na porção fluida do sangue (assim o termo “hiper IgE”). Os indivíduos afetados também têm números anormais de leucócitos conhecidos como eosinófilos em todo o corpo (eosinofilia). Devido a problemas dentro do sistema imunológico, os indivíduos com AR-HIES são susceptíveis a episódios recorrentes de certas infecções bacterianas que afectam a pele e os pulmões, bem como infecções virais recorrentes.

O primeiro sintoma de AR-HIES pode ser uma erupção cutânea seca, vermelha e escamosa (eczema) que se desenvolve ao nascimento ou cedo durante a infância. Também pode ocorrer prurido (prurido). Além disso, os bebés são particularmente susceptíveis a infecções bacterianas, especialmente infecções estafilocócicas. Tais infecções podem causar furúnculos e buracos (abscessos) na pele. Estes abcessos são referidos como abcessos “frios” porque não apresentam os sinais normais das infecções circundantes, tais como calor e vermelhidão. Abcessos também podem ser encontrados no osso atrás do ouvido (mastoide), articulações, gengivas, passagens de ar nos pulmões (brônquios), e nos próprios pulmões.

Indivíduos com AR-HIES também desenvolvem infecções pulmonares recorrentes (pneumonia). A pneumonia está frequentemente associada ao acúmulo de líquidos ao redor dos pulmões (derrame pleural) ou pus na área entre a superfície externa do pulmão e a parede torácica (empiema). Indivíduos com IRA-HIES podem desenvolver episódios repetidos de infecções respiratórias (bronquite), sinusite (sinusite) e do ouvido médio (otite média).

Infecções da pele associadas à IRA-HIES são mais frequentemente causadas por Staphylococcus aureus. Pneumonia e infecções respiratórias associadas com AR-HIES são principalmente devidas a um amplo espectro de bactérias e fungos gram-positivos e gram-negativos, incluindo Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pneumocystis jirovecii e Histoplasma capsulaum.

Além das infecções bacterianas, os indivíduos com AR-HIES são especialmente susceptíveis a infecções virais como herpes simplex (HSV) e herpes zoster (VZV), moluscum contagiosum (MCV) e papilomavírus humano (HPV). Estas infecções que são extensas, difíceis de controlar e mutilantes, ocorrem frequentemente em simultâneo.

Os indivíduos afectados desenvolveram infecções anogenitais crónicas orolabiais ou ulcerativas com o vírus do herpes simples. Eczema herpeticum assim como inflamação da córnea (ceratite) com o vírus do herpes simples também ocorrem. Alguns indivíduos com AR-HIES desenvolveram uma grave infecção cutânea viral conhecida como Molluscum contagiosum causada pelo vírus Molluscum contagiosum (MCV). Esta infecção é caracterizada por inchaços ou crescimentos (nódulos) na pele que frequentemente ficam vermelhos ou inflamados. Os nódulos também podem ser tenros e causar comichão. Infecções repetidas com o vírus da varicela zoster, o vírus que causa varicela, também têm sido relatadas na literatura.

Além da susceptibilidade à infecção, os indivíduos com AR-HIES podem apresentar uma variedade de sintomas neurológicos. Tais sintomas incluem paralisia facial parcial, degeneração tecidual devido à falta de fluxo sanguíneo (infarto isquémico), inflamação dos vasos sanguíneos (vasculite) do cérebro e paralisia de um lado do corpo (hemiplegia). Os sintomas neurológicos podem progredir para causar complicações com risco de vida, incluindo sangramento (hemorragia) no cérebro ou alargamento ou abaulamento da parede de uma artéria ou veia cerebral (aneurisma).

Indivíduos com IAHIES também podem ser propensos a desenvolver distúrbios auto-imunes, como anemia hemolítica. O termo auto-imune refere-se a condições nas quais as defesas naturais do corpo contra microorganismos invasores atacam erroneamente tecidos saudáveis. A anemia hemolítica é caracterizada pela destruição prematura dos glóbulos vermelhos mais rapidamente do que a sua reprodução. A anemia pode resultar em fadiga, palidez, batimentos cardíacos rápidos, falta de ar, urina escura e calafrios.

Não como os AD-HIES mais comuns, 50-70% dos pacientes com AR-HIES desenvolvem alergias graves, incluindo anafilaxia a antigénios alimentares e ambientais, e cerca de 30% têm asma.