23andMe Descobre o 24º Cromossoma, Muda o Nome para 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1 de Abril de 2011 – Algo simplesmente não estava certo. Durante meses, os cientistas da empresa de testes genéticos diretos ao consumidor ficaram perplexos com as anomalias nos dados dos clientes que estavam analisando como parte de seus esforços contínuos de pesquisa. Nenhuma das habituais explicações estatísticas ou metodológicas se encaixava nos resultados que estavam vendo.

Então, alguém surgiu com uma idéia maluca. Era tão bizarra que no início ninguém mais a levaria a sério. Mas quando a evidência foi apresentada, a conclusão foi clara: 23eMe teria que mudar o seu nome, porque os humanos na verdade têm 24 pares de cromossomas.

As suas descobertas, publicadas hoje em Genetics in Practice, mostram como mesmo as idéias mais estabelecidas – como humanos tendo 23 pares de cromossomas – podem ficar de cabeça virada.

“Continuamos a ver este padrão persistente nos dados que não faziam nenhum sentido. Mas isso foi porque nosso contexto para interpretação estava completamente errado”, explicou Nick Eriksson, um dos autores do artigo. “Uma vez que assumimos um par extra de cromossomas, tudo se encaixava”

Lead author David Hinds concordou. “Nenhum de nós realmente acreditou, mas fizemos as análises para frente e para trás e tudo apontava para a existência de um 24º cromossoma”

Os pesquisadores estão chamando a descoberta deles de “cromossoma 23”, que, num conveniente golpe de sorte, foi também o próximo número lógico na hierarquia de nomenclatura dos cromossomas humanos.

Um método de imagem modificado de uma técnica comumente usada para visualizar cromossomos – chamado de “hibridização fluorescente in situ, yoked”, ou FISHY – confirmou a existência física do novo cromossomo, como mostrado nas figuras abaixo.

Talvez mais excitante do que a descoberta do “cromossoma 23” é a evidência de que ele pode ser responsável pela maior parte, se não por todas, da chamada “hereditariedade ausente” de características e doenças complexas. (Quando perguntamos a outros cientistas sobre esse conceito, ninguém realmente poderia nos dizer o que é a hereditariedade ausente, mas todos pareciam estar tentando encontrá-la!) Os dados dos investigadores indicaram que os polimorfismos neste cromossoma único explicam quase toda a variabilidade genética para uma variedade de características complexas, em contraste com outras teorias recentemente propostas.

Ouvir estas importantes descobertas, a CEO Anne Wojcicki imediatamente renomeou a empresa “24andMe”, dizendo: “Não tem o mesmo anel, mas é o que é”.