Genetics Home Reference | Grain of sound

Kurz nach der Bekanntgabe der Karte des menschlichen Genoms im April 2003 hat die National Library of Medicine (NLM) eine neue Website namens Genetics Home Reference eingerichtet. Ihr Ziel ist es, den Zusammenhang zwischen Genetik und Krankheit für die breite Öffentlichkeit verständlicher zu machen. In gewissem Sinne handelt es sich um ein Projekt zur genetischen Alphabetisierung. In Anbetracht der Kartierung des menschlichen Genoms und der Veränderungen, die dies in der Medizin bereits bewirkt hat und sicherlich noch bewirken wird, kommt die Website zur rechten Zeit.

Genetics Home Reference bietet Informationen über genetische Erkrankungen und die mit diesen Erkrankungen verbundenen Gene in einer Sprache, die dem Schulunterricht entspricht. Obwohl es buchstäblich Hunderte von genetischen Erkrankungen gibt, wurden zum Zeitpunkt dieser Überprüfung nur einundneunzig genetische Erkrankungen sowie Informationen über einundachtzig der mit diesen Erkrankungen verbundenen Gene erfasst. Die NLM fügt jedoch regelmäßig neue Informationen hinzu, und in den ersten fünf Monaten ihres Bestehens wurden siebzehn neue genetische Erkrankungen und dreiundzwanzig Gene in Genetics Home Reference aufgenommen.

Dieses ehrgeizige Projekt hat einen soliden Start hingelegt. Alexa T. McCray, Direktorin des Lister Hill National Center of Biomedical Communications, und Joyce A. Mitchell, Professorin an der University of Missouri-Columbia, leiten das Projekt. Unter ihrer Leitung werden die genetischen Inhalte von einem Team aus zertifizierten medizinischen Genetikern, Biologen sowie Computer- und Informationswissenschaftlern entwickelt und von einem externen Prüfgremium aus Experten für medizinische Genetik geprüft.

Die wichtigsten Funktionen der Genetics Home Reference Website sind Zusammenfassungen genetischer Bedingungen, Zusammenfassungen von Genen, Help Me Understand Genetics und ein Glossar. Die Zusammenfassungen der genetischen Bedingungen enthalten in einem Frage-und-Antwort-Format eine kurze Beschreibung der einzelnen Bedingungen, Anzeichen und Symptome, genetische Ursachen, Prävalenz, Diagnose, Behandlungsinformationen und andere Namen, unter denen die Bedingungen bekannt sind. Links zu weiteren Informationen und das hilfreiche Glossar sind nur einen Mausklick entfernt.

Die Zusammenfassungen der Gene, ebenfalls im Frage-und-Antwort-Format, enthalten normale Genfunktionen, Veränderungen in den Genen, die bestimmte Erkrankungen verursachen, die Position der Gene auf dem Chromosom, alternative Namen für Gene, Links zu weiteren Informationen und Links zum Glossar für die in der Zusammenfassung verwendeten Begriffe.

Im Abschnitt Hilfe zum Verstehen der Genetik finden Sie in sechs Kapiteln kurze Erklärungen zu Genen und ihrer Funktionsweise, genetischen Störungen, Gentherapie, genetischer Beratung, Gentests und dem Humangenomprojekt. Jedes Kapitel beantwortet typische Fragen, die man sich stellen könnte, um mehr über Genetik zu erfahren. Für jeden Bereich werden Links zu weiterführenden Informationen angegeben.

Das Glossar kann durchsucht oder durchgeblättert werden und ist in den anderen Abschnitten umfangreich verlinkt. Für die Definitionen werden sieben identifizierte Quellen herangezogen; daher kann es sein, dass für einen bestimmten Begriff mehr als eine Definition angegeben wird.

Es gibt zwei Hauptwege, um in Genetics Home Reference zu navigieren: über eine Suchleiste oder durch die Browsing-Funktionen. Die Suchleiste auf der Startseite sucht nach Schlüsselwörtern oder Begriffen in den Zusammenfassungen von Genen, genetischen Bedingungen und Help Me Understand Genomics. Der Link Suchtipps führt den Benutzer zu hilfreichen Informationen über den Aufbau einer erfolgreichen Suche. Ein störender Aspekt der Suchfunktion ist, dass nach der Eingabe eines Schlüsselworts oder einer Phrase eine Liste von Antworten abgerufen wird, die Antwortseite selbst jedoch keine Suchleiste hat. Der Benutzer muss die Zurück-Taste benutzen oder auf den Such-Link klicken, um zur Suchleiste zurückzukehren. Eine andere beliebte NLM-Website für die Öffentlichkeit, MEDLINEplus, verfügt über die Möglichkeit einer Suchleiste auf jeder Seite; dies auf der Genetics Home Reference Website zu tun, wäre eine Verbesserung, die den Benutzern Zeit und einen weiteren gefürchteten Klick ersparen würde.

Die Browse-Funktion ermöglicht es den Benutzern, den Inhalt der Website auf verschiedene Weise zu durchblättern. Genetische Erkrankungen können alphabetisch nach Namen, z. B. Apert-Syndrom, oder nach Kategorien, z. B. Blut/Lymphatisches System oder Krebs, durchsucht werden. Gene können alphabetisch nach ihrem Symbol, z. B. BRCA1, oder nach ihrem vollständigen Namen, z. B. Brustkrebs 1, frühes Auftreten, durchsucht werden. Die Gene können auch nach Kategorien durchsucht werden. Biologischer Prozess, zelluläre Komponente und molekulare Funktion sind die drei Kategorien, die es dem Benutzer ermöglichen sollen, die Produkte oder Wirkungen eines Gens zu finden. Es ist fraglich, wie hilfreich dieser Abschnitt für die meisten Mitglieder der Allgemeinheit ist. Neulinge müssen viel raten oder bestenfalls schlussfolgern, um das betreffende Gen zu finden. Mit Ausnahme von Studenten, die Gene nach Kategorien recherchieren müssen (z. B. Gene, die „zelluläre Prozesse“ beeinflussen), könnten Verbraucher diese Funktion als einschüchternd empfinden.

Auf der positiven Seite gibt es viele hilfreiche Funktionen, wie z. B. die Glossar-Links für jede genetische Erkrankung oder Gen-Zusammenfassung. Außerdem gibt es Links zu relevanten Informationen über klinische Studien, Genetikkliniken in der Nähe und genetischen Beratern sowie zu aktuellen Suchergebnissen für MEDLINEplus und PubMed. Der Abschnitt „Ressourcen“ ist reich an Links zu Nachrichten aus der Genetik, Ressourcen zur Unterstützung von Patienten, Bildungsressourcen und zum Humangenomprojekt.

Einige Links zu Ressourcen sind auf einer Website, die sich in erster Linie an die breite Öffentlichkeit richtet, nicht sinnvoll, wie z. B. die Links zu medizinischen Genetik-Fachseiten und Genetik-Datenbanken für Forscher. Ein weiteres kleines Manko ist das Leseniveau der Website, das mit der zwölften Klasse getestet wird. Die NLM ist sich darüber im Klaren, dass die Datenbank für das Lesen in der Oberstufe konzipiert ist. Wenn jedoch die Absicht besteht, die breite Öffentlichkeit zu erreichen, deren durchschnittliches Leseniveau bei der sechsten Klasse liegt, muss mehr getan werden, um diesen höchst komplexen Bereich der Medizin zu vereinfachen. Dies wird keine leichte Aufgabe sein.

Wie die Benutzer es von einem Produkt der National Library of Medicine erwarten würden, hält sich Genetics Home Reference an die Website-Standards für hochwertige Gesundheits- und medizinische Informationen und erfüllt die Kriterien für die Zugänglichkeit. Auch wenn sie einen engeren Fokus hat, schließt sie sich anderen Websites wie den Human Genome Project Information des Energieministeriums (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) und dem National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) an, wenn es um die wichtige Aufgabe geht, genetische Informationen sowohl aussagekräftig als auch für die breite Öffentlichkeit zugänglich zu machen. Genetics Home Reference ist eine willkommene Ergänzung zur Genetik-Literatur.