Zespół GRACILE

Zespół GRACILE jest ciężkim zaburzeniem, które rozpoczyna się przed urodzeniem. Skrót GRACILE oznacza charakterystyczne cechy tego schorzenia: opóźnienie wzrostu, aminokwasica, cholestaza, przeładowanie żelazem, kwasica mleczanowa i wczesna śmierć.

W zespole GRACILE wzrost przed urodzeniem jest powolny (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu). Noworodki dotknięte chorobą są mniejsze niż przeciętnie i nie są w stanie rosnąć i przybierać na wadze w oczekiwanym tempie (failure to thrive). Cechą charakterystyczną zespołu GRACILE jest nadmiar żelaza w wątrobie, który prawdopodobnie rozpoczął się przed urodzeniem. Poziom żelaza może zacząć się poprawiać po urodzeniu, chociaż zazwyczaj pozostaje podwyższony. W ciągu pierwszego dnia życia u niemowląt z zespołem GRACILE dochodzi do nagromadzenia się w organizmie substancji chemicznej zwanej kwasem mlekowym (kwasica mleczanowa). Występują u nich również problemy z nerkami, które prowadzą do nadmiaru cząsteczek zwanych aminokwasami w moczu (aminokwasomocz). Dzieci z zespołem GRACILE’a mają cholestazę, czyli obniżoną zdolność do wytwarzania i wydzielania płynu trawiennego zwanego żółcią. Cholestaza prowadzi do nieodwracalnej choroby wątroby (marskości) w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.

Z powodu poważnych problemów zdrowotnych spowodowanych przez zespół GRACILE’a, niemowlęta z tą chorobą nie przeżywają dłużej niż kilka miesięcy, a około połowa umiera w ciągu kilku dni od urodzenia.

.