Zespół Freemana-Sheldona

Zespół Freemana-Sheldona to schorzenie, które dotyczy przede wszystkim twarzy, dłoni i stóp. Osoby z tym zaburzeniem mają charakterystyczny wygląd twarzy, w tym małe usta (mikrostomia) z zaciśniętymi wargami, co daje wygląd „gwiżdżącej twarzy”. Z tego powodu, stan ten jest czasami nazywany „zespołem gwiżdżącej twarzy”.”

Osoby z zespołem Freemana-Sheldona mogą również mieć wydatne czoło i grzbiety brwi, zapadnięty wygląd środka twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy), krótki nos, długi obszar między nosem a ustami (philtrum), głębokie fałdy skóry między nosem a ustami (fałdy nosowo-wargowe), pełne policzki i dołeczek pod brodą w kształcie litery „H” lub „V”.

Osoby dotknięte mogą mieć szereg nieprawidłowości, które wpływają na oczy. Mogą one obejmować szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), głęboko osadzone oczy, zewnętrzne kąciki oczu, które wskazują w dół (dół-skośne szczeliny powiekowe), zwężenie otworu oczu (blepharophimosis), opadające powieki (ptosis) i oczy, które nie patrzą w tym samym kierunku (zez).

Inne cechy twarzy, które mogą wystąpić w zespole Freemana-Sheldona obejmują niezwykle mały język (mikroglosja) i szczękę (mikrognatia) oraz wysoki łuk w dachu jamy ustnej (wysoko wysklepione podniebienie). Osoby z tym zaburzeniem mogą mieć trudności z połykaniem (dysfagia), nie przybierają na wadze i nie rosną w oczekiwanym tempie (brak przyrostu masy ciała) oraz mogą wystąpić komplikacje oddechowe, które mogą zagrażać życiu. Problemy z mową są również powszechne w tym zaburzeniu. Niektóre osoby dotknięte tym zaburzeniem mają utratę słuchu.

Zespół Freemana-Sheldona charakteryzuje się również deformacjami stawów (przykurczami), które ograniczają ruch. Osoby z tym zaburzeniem zazwyczaj mają liczne przykurcze w dłoniach i stopach po urodzeniu (dystalna artrogrypoza). Przykurcze te prowadzą do trwale wygiętych palców rąk i nóg (kamptodaktylia), deformacji dłoni, w której wszystkie palce są odchylone na zewnątrz w kierunku piątego palca (odchylenie łokciowe, zwane również „dłonią z łopatką wiatraka”), oraz stóp obracających się do wewnątrz i w dół (stopa koślawa). Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą również mieć kręgosłup wygięty w bok (skolioza).

Osoby z zespołem Freemana-Sheldona mają również zwiększone ryzyko wystąpienia ciężkiej reakcji na niektóre leki stosowane podczas operacji i innych procedur inwazyjnych. Reakcja ta nazywana jest hipertermią złośliwą. Hipertermia złośliwa występuje w odpowiedzi na niektóre gazy znieczulające, które są używane do blokowania odczuwania bólu. Reakcję tę może wywołać również określony rodzaj leku zwiotczającego mięśnie. Po podaniu tych leków, u osób zagrożonych hipertermią złośliwą może wystąpić sztywność mięśni, rozpad włókien mięśniowych (rabdomioliza), wysoka gorączka, podwyższony poziom kwasów we krwi i innych tkankach (kwasica) oraz szybkie bicie serca. Powikłania hipertermii złośliwej mogą zagrażać życiu, jeśli nie są szybko leczone.

Inteligencja nie jest zaburzona u większości osób z zespołem Freemana-Sheldona, ale około jedna trzecia ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej.

.