The portal for rare diseases and orphan drugs

Pacjenci mają ponadprzeciętną masę urodzeniową z łagodnego wodogłowia i zwykle prezentują się z poważnymi trudnościami w karmieniu po urodzeniu i niepowodzeniem w rozwoju. Poważne trudności w karmieniu zazwyczaj wymagają założenia rurki do karmienia. Opóźnienie rozwoju z krótką posturą i łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną są obecne w większości przypadków. Cechy charakterystyczne obejmują względną makrocefalię, gruboziarniste rysy twarzy (fałdy naskórkowe, pełne policzki, nisko osadzone i wydatne uszy, odwrócony czubek nosa, duże usta z wydatnymi wargami), kręcone lub rzadkie, delikatne włosy, luźną, miękką skórę z głębokimi fałdami dłoniowymi i podeszwowymi oraz brodawczaki (tułowia, kończyn, okolicy okołonosowej i/lub okolicy okołoodbytniczej zazwyczaj w dzieciństwie). Cechy układu mięśniowo-szkieletowego obejmują wiotkość stawów i odchylenie łokciowe nadgarstków i palców, dysplazję stawów biodrowych i kifoskoliozę u osób starszych. Objawy sercowo-naczyniowe obejmują zastawkowe zwężenie naczyń płucnych, arytmię (ektopowy lub wieloogniskowy częstoskurcz przedsionkowy), kardiomiopatię przerostową i rzadko poszerzenie aorty. Zgłaszane objawy neurologiczne to wodogłowie, drgawki, malformacja Arnolda-Chiariego typu I, syringomielia i rdzeń kręgowy na uwięzi. W późniejszym dzieciństwie u pacjentów często występują napięte ścięgna Achillesa, które mogą wymagać korekcji chirurgicznej. Dojrzewanie płciowe jest często opóźnione lub zaburzone. Zaburzenia postępują wraz z wiekiem, a pacjenci często wykazują objawy przedwczesnego starzenia się, osteoporozy i osteopenii. Odnotowano zwiększone ryzyko wystąpienia litych nowotworów złośliwych o około 10-15% (embryonal rhabdomyosarcoma, neuroblastoma we wczesnym dzieciństwie i transitional cell carcinoma of the bladder w wieku młodzieńczym).