The portal for rare diseases and orphan drugs

Prezentacja po urodzeniu jest z makrosomią, przepukliną pępkową i kraniosynostozą, która waha się od konfiguracji liści koniczyny do dominującego zaangażowania grzbietu metopowego do asymetrii czaszkowo-twarzowej. Anomalie czaszkowe mogą prowadzić do podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, trudności w artykulacji, częstego zapalenia ucha środkowego i w konsekwencji do utraty słuchu. Typowe nieprawidłowości w budowie palców to brachydaktylia, syndaktylia skórna, przedosiowa polidaktylia palców u stóp i postosiowa polidaktylia dłoni z szerokimi kciukami i brakiem paliczków środkowych. Charakterystyczne cechy twarzy mogą obejmować płaski mostek nosowy z fałdami naskórkowymi, skośne ku dołowi szpary powiekowe, anomalie rogówki, nisko osadzone, obrócone do tyłu, zniekształcone uszy oraz niedorozwiniętą szczękę i żuchwę. Wrodzone wady serca są częste i mogą obejmować ubytek przegrody międzykomorowej, drożny przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej, tetralogię Fallota i przełożenie wielkich naczyń. Częsta jest niepełnosprawność intelektualna (dotyczy 63-75% przypadków). U mężczyzn często występują nieprawidłowości w budowie narządów płciowych, takie jak hipogonadyzm i wnętrostwo. Uzębienie pierwotne jest zwykle niewielkie, zęby są krótkie, niewymiarowe i szeroko rozstawione, pojawiają się jako małe pączki starte do brzegów dziąseł, często występuje przedłużone zatrzymanie zębów pierwotnych. Wzrost jest nieznacznie opóźniony lub prawidłowy, a wiele osób ma niski wzrost. Powszechna jest trwała otyłość, szczególnie otyłość typu truncal, rozpoczynająca się w dzieciństwie. Często pojawiają się dodatkowe nieprawidłowości w układzie kostnym, takie jak zniekształcone biodra, kifoskolioza i koślawość kończyn dolnych. Situs inversus, dekstrokardia i poliplenienie zostały zaobserwowane u kilku pacjentów.

.