Revista Mexicana de Urología

Język: Hiszpański
Referencje: 18
Strony: 239-243
PDF size: 854.87 Kb.

ABSTRACT

Congenital aphallia jest spowodowana niepowodzeniem w formowaniu się cewki moczowej. Jest ona niezwykle rzadka, a w literaturze opisano zaledwie osiemdziesiąt przypadków. Klinicznie moszna jest dobrze rozwinięta, jądra zstępują, a prącie jest nieobecne. Cewka moczowa wyłania się w sąsiedztwie odbytu, a w niektórych przypadkach w obrębie odbytnicy. Pacjenci po urodzeniu powinni być poddani ocenie genetycznej i poszukiwaniom towarzyszących wad rozwojowych. Ważne jest, aby zaproponować wczesną zmianę płci.
Cel: Przedstawienie przypadku wrodzonej afalkalii i jej leczenia za pomocą wyprostu cewki moczowej.
Przypadek kliniczny: Pacjent jest 14-letnim młodocianym mężczyzną bez predyspozycji okołoporodowych. Po urodzeniu stwierdzono afalkalię i po przeprowadzeniu badań genetycznych zaproponowano zmianę płci, ale matka odmówiła. Pacjent w dzieciństwie chorował na nawracające infekcje układu moczowego i kamicę pęcherza moczowego. Pacjent zgłosił się do lekarza z powodu cedzenia, częstomoczu i przerywanego oddawania moczu. W badaniu fizykalnym stwierdzono obecność obu jąder w mosznie, krótkie krocze i zwieraczowe ujście cewki moczowej. Pacjent miał kariotyp 46XY, w badaniu moczu stwierdzono wielooporne zakażenie układu moczowego, a w badaniu urodynamicznym – uropatię wewnątrzpęcherzową. Badania obrazowe i cystoskopia nie wykazały zmian anatomicznych, nie stwierdzono nieprawidłowej komunikacji ani pozostałości Müllera. Pacjentka przeszła operację poszerzenia cewki moczowej, w wyniku której uzyskano ujście kroczowe bez powikłań, a postęp pooperacyjny był odpowiedni.
Wnioski: Wrodzona afolia wymaga wielodyscyplinarnego postępowania. Uropatia obstrukcyjna powinna być leczona z zastosowaniem technik poszerzania cewki moczowej w celu poprawy mechaniki mikcji i uniknięcia uszkodzenia górnych dróg moczowych.

1. Campbell-Walsh. Urologia. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

2. Skoog ST. Aphallia: Its classification and management. J Urol 1989;141:589-92.

3. Hendren W. The genetic male with abscent penis and urethrorectal communication: Doświadczenie z 5 pacjentami. J Urol 1997;157:1469-74.

4. Shamsa A, Saudi J. Aphallia associated with urethra-rectal fistula and stones in the bladder and urethra. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Penile agenesis: Report on 8 cases and review of literature. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

6. Descamps MJ. Phalloplasty in complete aphallia: Pedicled anterolateral thigh flap. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

7. Bradley K. Male. Male. Gender Assignement in aphallia: A case report and review of the literature. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

8. Selvaggi G, Elander A. Penile reconstruction / formation. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

9. Kaefer M, Adams M. Penis and Bladder agenesis in a living male neonate. J Urol 1997;157:1439-40.

10. Reiner W. A 7 year experience of genetic males with severe phallic inadequacy assigned female. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

11. Stern M. Noworodek z zaburzeniami różnicowania płciowego. Pediatria Rozwojowa i Behawioralna 2003;24:115-9.

12. Creighton SM, Liao M. Changing attitudes to sex assignement in intersex. BJU Int 2004;93:659-64.

13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgens and the evolution of male gender identity among male pseudohermaphrodites with 5 alpha reductase deficiency. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

14. Diamond M. Sex reassignment at birth. Long-term review and clinical implications. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

15. Baka-Ostrowska, Rink M. Agenezja prącia (aphallia): Rekonstrukcja czy dekonstrukcja? BJU International 2004;93:49.

16. Mandell J, Bromley B. Prenatal sonographic detection of genital malformations. J Urol 1995;153:1994-6.

17. Schober JM. Early feminizing genitoplasty or watchful waiting. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

18. Amerykańska Akademia Pediatrii. Committee on Genetics Evaluation of the newborn with developmental anomalies of the external genitalia. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.