Projekt Świadomość Genetyki

Czym jest genetyka? Co to są badania genetyczne?

Co to są badania genetyczne?

Dziedzina badań genetycznych pracuje nad znalezieniem genów, które powodują choroby.

Badania genetyczne polegają na badaniu ludzkiego DNA, aby dowiedzieć się, jakie geny i czynniki środowiskowe przyczyniają się do powstawania chorób. Jeśli dowiemy się, co powoduje choroby, będziemy mogli lepiej wykrywać choroby, lepiej leczyć choroby i miejmy nadzieję, że nawet zapobiegać chorobom w pierwszej kolejności!

Niemal każda choroba, o której wiemy, ma komponent genetyczny. W zależności od choroby, wkład genetyczny może być bardzo duży, bardzo mały, lub, najczęściej, gdzieś pomiędzy. Naukowcy badają prawie każdą chorobę, aby dowiedzieć się, w jaki sposób czynniki genetyczne mogą się do niej przyczynić. Geny dziedziczymy od naszych rodziców. Geny mówią naszemu organizmowi, jak ma się rozwijać i funkcjonować. Istnieje około 25 000 genów, które wytwarzają rzeczy potrzebne naszemu organizmowi do rozwoju i funkcjonowania. Każdy gen zbudowany jest z DNA. DNA jest bardzo długim kodem, który składa się tylko z 4 liter. Wiemy, że różnice w tym kodzie mogą zmienić sposób działania genu. Czasami zmiana dotyczy tylko jednej litery. Określa się to mianem SNP. Większość SNP nie powoduje problemów. Przyczyniają się one do normalnych różnic między poszczególnymi osobami lub nie mają żadnego znanego wpływu. Jednak niewielka liczba SNP może zmienić sposób działania genu i przyczynić się do powstania choroby. Czasami kod DNA jest zmieniany przez brakujące lub dodatkowe fragmenty. Brakujące lub dodatkowe fragmenty mogą być tak małe, jak jedna litera lub tak duże, jak tysiące. W zależności od tego, co jest brakujące lub dodatkowe, może to również przyczynić się do problemów zdrowotnych.

Badania z udziałem rodzin

Choroby takie jak autyzm, choroba Alzheimera, choroby serca i nowotwory są powszechne. Około 1 na 110 dzieci cierpi na autyzm, 1 na 10 dorosłych zachoruje na chorobę Alzheimera, a 1 na 3 dorosłych zachoruje na raka w ciągu swojego życia. Ponieważ są to choroby powszechne, spodziewamy się, że czasami więcej niż jedna osoba w rodzinie może cierpieć na daną chorobę. Jednakże, gdy przeprowadza się rodzinną historię zdrowia, w niektórych rodzinach liczba osób cierpiących na daną złożoną chorobę jest znacznie wyższa niż w innych rodzinach. Na przykład, wyobraźmy sobie rodzinę, w której prababcia, dziadek i matka (trzy pokolenia) byli dotknięci chorobą Alzheimera. Wiemy, że blisko spokrewnieni członkowie rodziny dzielą wiele swoich genów. W rzeczywistości dzielimy połowę naszych genów z naszymi rodzicami, rodzeństwem i dziećmi! Jest prawdopodobne, że istnieją geny dzielone przez członków tej rodziny, które są zaangażowane w rozwój choroby Alzheimera. Poprzez zaangażowanie tej rodziny w badania genetyczne naukowcy mogą dowiedzieć się, które różnice genetyczne są wspólne dla członków rodziny, którzy mają chorobę Alzheimera, ale nie występują u innych członków rodziny. Te różnice genetyczne zawężają region, w którym może znajdować się dany gen. Ta technika znajdowania genów za pomocą rodziny nazywana jest badaniem rodzinnym lub analizą powiązań.

Badania z udziałem dużych grup ludzi

Innym sposobem prowadzenia badań genetycznych jest wykonywanie testów DNA na dwóch dużych grupach ludzi. Jedna grupa ludzi ma daną chorobę, a druga nie. Ci, którzy nie mają, są czasami nazywani kontrolami. Najczęściej ludzie w tego typu badaniach nie są spokrewnieni ze sobą. Technika ta nazywana jest asocjacją. Badania asocjacyjne opierają się na wykorzystaniu od tysięcy do milionów SNP (opisanych powyżej) w naszym DNA. Gdybyś mógł sobie wyobrazić nasze DNA jako ogromną mapę drogową, SNP byłyby jak znaczniki mil na autostradzie. Naukowcy znają lokalizację milionów SNP w całym ludzkim DNA. Naukowcy wiedzą również, że w miejscach występowania tych SNP występuje zróżnicowanie kodu DNA w zależności od osoby. Na przykład, w jednym SNP, jedna osoba może mieć literę T (tymina), podczas gdy inna osoba ma literę G (guanina). Jeśli dany SNP DNA występuje częściej u osób z zaburzeniami, takimi jak autyzm lub choroba Alzheimera, możliwe jest, że ten SNP jest związany z obszarem DNA, który jest związany z zaburzeniami lub znajduje się w jego pobliżu. Badania asocjacyjne są bardzo dużymi projektami i wymagają udziału setek do, najlepiej, tysięcy osób z chorobą i bez choroby.

Badania z udziałem genów kandydujących

Podczas próby znalezienia genów, które przyczyniają się do zaburzenia, czasami badacze patrzą szczególnie na geny kandydujące. Geny kandydujące to te, o których badacze myślą, że mogą być zaangażowane w zaburzenie albo z powodu tego, co robią, i/lub dlatego, że znajdują się w obszarze DNA, który wygląda interesująco w oparciu o badania rodzinne lub badania asocjacyjne opisane powyżej. Na przykład, niektóre z genów kandydujących, na które zwrócono uwagę w przypadku autyzmu, są znane jako zaangażowane w zachowanie lub język.

Różnorodność w badaniach genetycznych ma kluczowe znaczenie!

Ważne jest, aby wszystkie grupy etniczne były reprezentowane w badaniach genetycznych. Dzieje się tak dlatego, że ludzie z tej samej grupy etnicznej dzielą ze sobą wiele tych samych zmian i odmian w swoim DNA, których mogą nie dzielić z ludźmi z innej grupy etnicznej. Jeśli tylko jedna grupa etniczna jest zaangażowana w badania genetyczne, dowiadujemy się tylko o zmianach w DNA, które są związane z chorobami w tej konkretnej grupie etnicznej.

Gdy badania genetyczne poszukujące genów związanych z rakiem piersi dopiero się rozpoczynały, większość kobiet, które uczestniczyły w badaniach genetycznych, była rasy kaukaskiej. Badania te doprowadziły do odkrycia dwóch bardzo ważnych genów (BRCA1 i BRCA2), o których obecnie wiadomo, że powodują u kobiet, które mają mutacje w tych genach, wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Okazało się, że wiele mutacji w genach BRCA może prowadzić do wysokiego ryzyka zachorowania na raka. Jednak w ramach początkowych projektów badawczych odkryto tylko te mutacje, które były powszechne w populacji kaukaskiej. Oznaczało to, że kiedy lekarz badał kobiety nie będące rasy kaukaskiej pod kątem mutacji w genach BRCA, istniało duże prawdopodobieństwo, że wyniki nie będą jednoznaczne. Po wielu latach dodatkowych badań, badania genetyczne w kierunku raka piersi znacznie poprawiły się w przypadku kobiet nie pochodzących z rasy kaukaskiej, a testowanie tych genów jest teraz dla nich bardziej korzystne. Poprzez włączenie wszystkich grup etnicznych do badań genetycznych, wszystkie grupy etniczne mogą skorzystać z wyników badań genetycznych.

Jak zaangażować się w badania genetyczne

W John P. Hussman Institute for Human Genomics na University of Miami’s Miller School of Medicine, nasze wysiłki badawcze mają na celu zapewnienie, że wszyscy ludzie, bez względu na rasę lub pochodzenie etniczne, są w stanie skorzystać z badań, które są prowadzone w naszym instytucie. Nasi naukowcy zapraszają do udziału zarówno zróżnicowaną społeczność Południowej Florydy, jak i większe społeczności krajowe i międzynarodowe. Uczestnictwo w badaniach naukowych prowadzonych w HIHG jest całkowicie dobrowolne. Chociaż szczegóły mogą się różnić w zależności od badania, przeszkoleni członkowie naszego zespołu przeprowadzą wywiady rodzinne i oceny diagnostyczne. Ponadto, członkowie naszego zespołu będą pobierać próbki krwi lub śliny. Niektóre badania wymagają tylko jednorazowego uczestnictwa, podczas gdy inne wymagają, aby uczestnicy brali udział w kilku wizytach. Udział w badaniach nie wiąże się z żadnymi kosztami ani opłatami. Zachowujemy najwyższe standardy poufności dla wszystkich uczestników i ich rodzin. Twoje prywatne informacje nie są przekazywane innym badaczom ani firmom. Pana/Pani udział pomoże nam lepiej zrozumieć genetyczne i środowiskowe przyczyny chorób i zaburzeń, co w efekcie może doprowadzić do udoskonalenia metod leczenia i zapobiegania, a także – miejmy nadzieję – wyleczenia. Niektóre badania oferują wynagrodzenie za uczestnictwo.

Aby dowiedzieć się więcej na temat poszczególnych badań prowadzonych w HIHG, proszę odwiedzić stronę internetową HIHG (www.hihg.org). Jeśli są Państwo zainteresowani udziałem w jednym z naszych projektów badawczych, prosimy odwiedzić stronę internetową HIHG lub skontaktować się z nami:

Email: [email protected]
Telefon: 1-877-686-6444
Faks: 305-243-2396

Czytaj dalej: Czym jest poradnictwo genetyczne?