Cherubizm: A rare case report | Grain of sound

DISCUSSION

Cherubism jest zaburzeniem dziecięcym dotykającym głównie mężczyzn. W niniejszej pracy opisano przypadek Cherubizmu u dziewczynki, co jest rzadkością. Zgodnie z klasyfikacją Światowej Organizacji Zdrowia, Cherubizm należy do grupy nienowotworowych zmian kostnych obejmujących żuchwę. Częstość występowania u mężczyzn wynosi 100%, a u kobiet 50-70%, co stanowi stosunek 2:1. Zidentyfikowano, że chromosom 4p16.3, pomiędzy D4S127 i 4p-telomerem i nazwany SH3BP2 (SH3-binding protein) jest odpowiedzialny za Cherubizm. Zaburzenie to charakteryzuje się stopniowo powiększającym się bezbolesnym obustronnym obrzękiem żuchwy i czasami szczęki, powoduje zaokrąglenie twarzy i obrzęk policzków z towarzyszącym skierowaniem oczu ku górze. Stan ten nadaje pacjentowi wygląd „cherubinów” przedstawianych w barokowych dziełach sztuki, stąd nazwa Cherubizm. Mimo że choroba jest obustronna, udokumentowano przypadki jednostronnego jej występowania. Pierwsze radiograficzne objawy cherubizmu są często spotykane w okolicy kąta żuchwy. Żuchwa jest bardziej dotknięta niż szczęka (60%). Zaobserwowano, że dzieci są normalne po urodzeniu, ale około 14 miesiąca do 5 roku życia, symetryczne powiększenie szczęki zaczyna się aż do okresu dojrzewania, a następnie samoistnie ustępuje. Silva i wsp. opisali nietypowy, skrajny przypadek cherubizmu, w którym stwierdzono nieprawidłowy symetryczny obrzęk orofacjalny, oczy wypchnięte ku górze i znaczną utratę masy ciała w ciągu 9 miesięcy obserwacji. Perforacja kory zauważono w niektórych przypadkach.

Dental nieprawidłowości związane z tym zaburzeniem może być malopozycja zębów, resorpcja korzenia, nieprawidłowo ukształtowane zęby i wpływ zębów, utrata zębów, ektopowe erupcji i agenezja zębów stałych głównie drugiego i trzeciego trzonowca z powodu inwolucji ich zarodków. Skutkiem tych nieprawidłowości są wady zgryzu, problemy z fonacją i połykaniem. Nieprawidłowości te wynikają z zastępowania kości tkanką włóknistą, co prowadzi do oksylofatologii. Stałym objawem w tych przypadkach jest powiększenie węzłów chłonnych podżuchwowych i szyjnych.

Ogólnie, Cherubizm jest ograniczony do obszaru czaszkowo-twarzowego, jednakże odnotowano przypadki pozaczaszkowego zajęcia żeber. Problemy oddechowe są zwykle nieobecne u tych pacjentów, ale czasami manifestują się jako niedrożność górnych dróg oddechowych spowodowana przesunięciem języka do tyłu lub zatarciem dróg oddechowych przez nos.

Radiograficznie, charakteryzuje się ekspansywnymi radiolucentnymi, wieloogniskowymi zmianami wyraźnie odgraniczonymi od kości korowej i rozmieszczonymi obustronnie w tylnych kwadrantach żuchwy i szczęki. Zmiany kostne rozpoczynają się zwykle w okolicy kąta i ramienia wstępującego żuchwy, rzadko dochodzi do zajęcia kłykci, zęby mają wygląd zębów pływających. W szczęce zaczyna się w okolicy guzowatości szczękowej. W cięższych przypadkach naciekanie jam oczodołów może powodować wytrzeszcz oczu i ograniczenie ruchów gałek ocznych. Zatoka twarzowa na ogół wydaje się zatarta.

Na podstawie obszaru zajęcia Ramon i Engelberg zaproponowali cztery stopnie:

• Stopień I: Obustronne zajęcie ramienia wstępującego żuchwy.

• Stopień III: Masywne zajęcie szczęki i żuchwy z wyjątkiem wyrostków kłykciowych,

• Stopień IV: Stopień III plus zajęcie dna oczodołów, powodujące ucisk oczodołów.

System klasyfikacji cherubizmu wg Motamedi (1998) i Raposo-Amaral (2007).

• Stopień I: Zmiany w żuchwie bez oznak resorpcji korzeni

  • Klasa 1 pojedyncza zmiana w trzonie żuchwy

  • Klasa 2 mnogie zmiany w trzonie żuchwy Klasa 3 pojedyncza zmiana w obrębie ramienia

  • Klasa 4 mnogie zmiany w obrębie ramienia

  • Klasa 5 zmiany obejmujące trzon i ramiona żuchwy.

• Gradunek II: Zmiany obejmujące żuchwę i szczękę bez oznak resorpcji korzeni

  • Zmiany klasy 1 obejmujące żuchwę i guzki szczęki

  • Zmiany klasy 2 obejmujące żuchwę i przednią szczękę

  • Zmiany klasy 3 obejmujące żuchwę i całą szczękę.

• Stopień III: Agresywne zmiany w żuchwie z oznakami resorpcji korzeni

  • Klasa 1 pojedyncza zmiana w trzonie żuchwy

  • Klasa 2 mnogie zmiany w trzonie żuchwy Klasa 3 pojedyncza zmiana w obrębie ramienia

  • Klasa 4 mnogie zmiany w obrębie ramienia żuchwy

  • Klasa 5 zmiany obejmujące trzon i ramiona żuchwy.

• Stopień IV: Zmiany obejmujące żuchwę i szczękę oraz wykazujące oznaki resorpcji korzeni

  • Zmiany klasy 1 obejmujące żuchwę i guzowatość szczęki

  .

  • Klasa 2 zmiany obejmujące żuchwę i przednią część szczęki

  • Klasa 3 zmiany obejmujące żuchwę i całą szczękę

• Stopień V: Rzadkie, masywnie rosnące, agresywne i ekstensywnie deformujące młode

  Przypadki obejmujące szczękę i żuchwę i mogą obejmować kość gnykową i kłykcie.

• Gatunek VI: Rzadkie, masywnie rosnące, agresywne i rozlegle deformujące

młodzieżowe zmiany obejmujące szczękę, żuchwę i oczodoły.

Syndromy związane z Cherubizmem to: neurofibromatoza typu-1, zespół Noonan-like/multiple giant cell lesion, zespół Ramona i zespół Jaffe-Campanacciego.

Diagnostyka różnicowa obejmuje czaszkowo-twarzową odmianę dysplazji włóknistej (zespół McCune’a-Albrighta), centralny ziarniniak reparacyjny z komórek olbrzymich, guzy brunatne, prawdziwy guz olbrzymiokomórkowy, hiperosteozę niemowlęcą, rodzinny gigantyzm, cementoma, ameloblastoma, śluzak, zmiany zawierające komórki olbrzymie, takie jak nadczynność przytarczyc i osteomalazja.

Badania biochemiczne mogą wykazać prawidłowe granice stężeń wapnia i fosforu w surowicy, hormonu stymulującego tarczycę, hormonu stymulującego pęcherzyki, hormonu luteinizującego, poziomów T4 i T3, ale podwyższone poziomy fosfatazy alkalicznej. Histologicznie, zmiana przedstawia liczne wielojądrowe komórki olbrzymie rozproszone w tkance łącznej włóknistej.

Diagnostyka schorzenia może być oparta na wywiadzie, badaniu klinicznym, badaniach radiograficznych (ortopantamografie, radiogramy tylno-przednie, teleradiogrfie), tomografii komputerowej (pomaga sprawdzić postęp choroby, daje realistyczny obraz), badaniach histologicznych i biochemicznych. Prenatalne rozpoznanie cherubizmu może być przeprowadzone poprzez analizę kwasu deoksyrybonukleinowego z ekstraktu komórek płodu uzyskanego w wyniku amniopunkcji, która może być wykonana w około 15-18 tygodniu ciąży lub pobrania kosmówki w około 10-12 tygodniu ciąży.

.