Genetics Home Reference | Grain of sound

Szybko po ogłoszeniu mapy ludzkiego genomu w kwietniu 2003 roku, National Library of Medicine (NLM) uruchomiła nową stronę internetową o nazwie Genetics Home Reference. Jej celem jest uczynienie związku między genetyką a chorobą bardziej zrozumiałym dla ogółu społeczeństwa. W pewnym sensie jest to projekt w zakresie wiedzy o genetyce. Z mapowania ludzkiego genomu i zmian, które już przyniósł i na pewno przyniesie do medycyny, Strona internetowa jest w odpowiednim czasie wysiłku.

Genetics Home Reference zapewnia informacje w języku na poziomie szkoły średniej o warunkach genetycznych i genów związanych z tymi warunkami. Chociaż istnieją dosłownie setki chorób genetycznych, w czasie tego przeglądu tylko dziewięćdziesiąt jeden chorób genetycznych zostały objęte, wraz z informacjami na temat osiemdziesięciu jeden genów związanych z tymi warunkami. Jednak NLM regularnie dodaje nowe informacje, a w ciągu pierwszych pięciu miesięcy swojego istnienia, siedemnaście nowych warunków genetycznych i dwadzieścia trzy geny zostały dodane do Genetics Home Reference.

Ten ambitny projekt jest od solidnego początku. Alexa T. McCray, dyrektor Lister Hill National Center of Biomedical Communications, i Joyce A. Mitchell, profesor na Uniwersytecie Missouri-Columbia, kierują projektem. Pod ich kierownictwem, zawartość genetyki jest rozwijana przez zespół certyfikowanych genetyków medycznych, biologów, informatyków i naukowców i obejmuje zewnętrzny panel recenzencki złożony z ekspertów genetyki medycznej.

Główne cechy strony internetowej Genetics Home Reference to streszczenia warunków genetycznych, streszczenia genów, pomóż mi zrozumieć genetykę i słowniczek. Streszczenia warunków genetycznych zawierają, w formacie pytań i odpowiedzi, krótki opis każdego warunku, oznaki i objawy, przyczyny genetyczne, częstość występowania, diagnozę, informacje o leczeniu i inne nazwy, pod którymi warunki są znane. Linki są podane w celu uzyskania dalszych informacji, a pomocny Słowniczek jest po prostu kliknięciu.

Suma genów, ponownie w formacie pytanie-odpowiedź, zawiera normalne funkcje genów, zmiany w genach powodujące pewne warunki, lokalizacje genów na chromosomie, alternatywne nazwy genów, linki do dalszych informacji, oraz linki do Słowniczka terminów użytych w streszczeniu.

W części Help Me Understand Genetics, sześć rozdziałów zawiera krótkie wyjaśnienia na temat genów i ich działania, zaburzeń genetycznych, terapii genowej, konsultacji genetycznych, testów genetycznych i Human Genome Project. Każdy rozdział odpowiada na typowe pytania, jakie może zadać osoba chcąca dowiedzieć się więcej o genetyce. Linki do dalszych informacji są podane dla każdego obszaru.

Słownik może być przeszukiwany lub przeglądany i jest obszernie połączony w innych działach. Siedem zidentyfikowanych zasobów jest wykorzystywanych do definicji; dlatego też więcej niż jedna definicja może być podana dla danego terminu.

Istnieją dwa podstawowe sposoby nawigacji w Genetics Home Reference: poprzez pasek wyszukiwania lub poprzez jego możliwości przeglądania. Funkcja paska wyszukiwania na stronie głównej wyszukuje słowa kluczowe lub terminy w Gene Summaries, Genetic Conditions Summaries i Help Me Understand Genomics. Łącze Search Tips przenosi użytkownika do pomocnych informacji na temat konstruowania skutecznego wyszukiwania. Jednym z irytujących aspektów funkcji wyszukiwania jest to, że po wprowadzeniu słowa kluczowego lub frazy pobierana jest lista odpowiedzi, ale sama strona z odpowiedziami nie ma paska wyszukiwania. Użytkownik musi użyć klawisza wstecz lub kliknąć na link Szukaj, aby powrócić do opcji paska wyszukiwania. Inny popularny NLM Witryna dla społeczeństwa, MEDLINEplus, ma możliwość paska wyszukiwania na każdej stronie; robi to na Genetics Strona główna odniesienia byłoby wzmocnienie, oszczędzając czas użytkowników i inny przerażony click.

The Browse funkcja pozwala użytkownikom do liści przez zawartość witryny w wielu sposobów. Warunki genetyczne mogą być przeglądane alfabetycznie według nazw, takich jak zespół Aperta, lub według kategorii, takich jak krew / układ limfatyczny lub nowotwory. Geny można przeglądać alfabetycznie według ich symbolu, np. BRCA1, lub według ich pełnej nazwy, np. rak piersi 1, wczesny początek. Geny można również przeglądać według kategorii. Proces biologiczny, składnik komórkowy i funkcja molekularna to trzy kategorie, których celem jest umożliwienie użytkownikom zorientowania się w produktach lub efektach działania danego genu. Można się zastanawiać, na ile ta sekcja jest przydatna dla większości użytkowników. Nowicjusze muszą posługiwać się wieloma domysłami, a w najlepszym wypadku rozumowaniem dedukcyjnym, aby znaleźć gen, o którym mowa. Z wyjątkiem studentów, którzy muszą badać geny według kategorii (na przykład, geny, które wpływają na „procesy komórkowe”), konsumenci mogą uznać tę funkcję za zastraszającą.

Po stronie plusów, wiele pomocnych funkcji obfituje, takich jak linki Glosariusz dla każdego warunku genetycznego lub podsumowania genów. Podane są również linki do odpowiednich informacji o badaniach klinicznych, pobliskich klinik genetycznych i doradców genetycznych, jak również do aktualnych wyników wyszukiwania zarówno w MEDLINEplus, jak i PubMed. Sekcja Zasoby jest bogata w linki do wiadomości genetycznych, zasobów wsparcia pacjenta, zasobów edukacyjnych i Human Genome Project.

Niektóre linki do zasobów nie mają sensu na stronie internetowej, której głównym odbiorcą jest ogół społeczeństwa, takie jak te do profesjonalnych witryn genetyki medycznej i genetycznych baz danych dla naukowców. Inną małą wadą jest poziom czytania strony, który testuje się na dwunastej klasie. NLM jest jasne w swoim opisie, że baza danych jest napisana dla licealnego poziomu czytania. Jednakże, jeśli jego intencją jest dotarcie do masowego odbiorcy, którego średni poziom czytania jest szóstej klasy, więcej pracy musi być zrobione, aby uprościć ten najbardziej złożony obszar medycyny. Nie będzie to mały wyczyn.

Jak użytkownicy oczekiwaliby od produktu National Library of Medicine, Genetics Home Reference przestrzega standardów witryny dla jakości zdrowia i informacji medycznej oraz spełnia kryteria dostępności. Chociaż węższy w ostrości, to dołącza do innych stron, takich jak Departament Energii Human Genome Project Information (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) i National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) w ważnym zadaniu, aby informacje genetyczne zarówno znaczące i dostępne dla ogółu społeczeństwa. Genetics Home Reference jest pożądanym dodatkiem do literatury genetycznej.