Mutacje w genie EYS stanowią około 5% autosomalnego recesywnego retinitis pigmentosa i powodują dość homogenny fenotyp
Cel: Określenie częstości występowania mutacji w genie EYS w kohorcie pacjentów dotkniętych autosomalnym recesywnym zapaleniem barwnikowym siatkówki (RP) oraz opisanie związanego z tym…