Mutacje w genie EYS stanowią około 5% autosomalnego recesywnego retinitis pigmentosa i powodują dość homogenny fenotyp

Cel: Określenie częstości występowania mutacji w genie EYS w kohorcie pacjentów dotkniętych autosomalnym recesywnym zapaleniem barwnikowym siatkówki (RP) oraz opisanie związanego z tym fenotypu.

Projekt: Seria przypadków.

Uczestnicy: Dwustu czterdziestu pięciu pacjentów dotkniętych autosomalną recesywną postacią RP.

Metody: Wszystkie kodujące eksony EYS zostały przebadane pod kątem mutacji poprzez amplifikację w reakcji łańcuchowej polimerazy i analizę sekwencji. Wszyscy 12 pacjenci posiadający mutacje w EYS zostali ponownie zbadani, co obejmowało kinetyczną perymetrię Goldmanna, elektroretinografię i optyczną koherentną tomografię o wysokiej rozdzielczości (OCT).

Główne miary wyników: Warianty sekwencji DNA, najlepiej skorygowana ostrość wzroku, wygląd dna oka, ocena pola widzenia za pomocą kinetycznej perymetrii Goldmanna, odpowiedzi elektroretinogramu i obrazy OCT.

Wyniki: W 11 rodzinach zidentyfikowano dziewięć nowych mutacji truncatingowych i jedną wcześniej opisaną mutację w EYS. Ponadto znaleziono 18 zmian typu missense o niepewnej patogenności. Pacjenci niosący mutacje w EYS wykazywali klasyczne RP ze ślepotą nocną jako początkowym objawem, a następnie stopniowym zwężeniem pola widzenia i pogorszeniem ostrości wzroku w późniejszym okresie życia. Początek objawów występował zwykle między drugą a czwartą dekadą życia. Na dnie oka widoczne były kostne wypustki zwiększające swoją gęstość wraz z wiekiem oraz uogólniony zanik nabłonka barwnikowego siatkówki i choriocapillaris ze względnym pominięciem tylnego bieguna aż do późniejszego etapu procesu chorobowego, kiedy to pojawiły się zmiany zanikowe plamki.

Wnioski: Mutacje w EYS odpowiadają za około 5% pacjentów z autosomalną recesywną postacią RP w kohorcie pacjentów składającej się głównie z pacjentów o zachodnioeuropejskim pochodzeniu. Fenotyp RP związany z EYS jest typowy i dość jednorodny u większości pacjentów.