Lynch Syndrome / HNPCC

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, często nazywany HNPCC lub zespołem Lyncha, jest dziedzicznym zespołem nowotworowym, który wpływa na przewód pokarmowy, układ rozrodczy i inne główne narządy. Osoby z zespołem Lyncha mają zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów żołądka, jelita cienkiego, wątroby, przewodów pęcherzyka żółciowego, górnych dróg moczowych, mózgu, skóry i prostaty. Kobiety z tym zaburzeniem mają również znacznie zwiększone ryzyko raka endometrium i jajnika.

Raki jelita grubego rozwijają się z polipów gruczolakowatych, które występują w młodszym wieku niż polipy jelita grubego w populacji ogólnej. Chociaż wcześniej uważano, że jest to choroba występująca w wieku dojrzałym, u nastolatków z rodzin z zespołem Lyncha mogą wystąpić aktywne objawy, w tym rak jelita grubego. Gruczolaki zespołu Lyncha nie rozwijają się w dużych ilościach, ale postępują do raka szybciej niż sporadyczne gruczolaki znalezione u zdrowych osób.

Syndrom Lyncha jest spowodowany błędem genetycznym lub mutacją w jednym z czterech genów, które tworzą białka naprawcze DNA. Kiedy system naprawy DNA nie działa prawidłowo, szkodliwe błędy DNA są przekazywane dalej w miarę namnażania się komórek, co prowadzi do nieuporządkowanego wzrostu i rozwoju raka. Chociaż mutacje w tych genach predysponują osoby do zachorowania na raka, nie u wszystkich osób będących nosicielami tych mutacji rozwijają się guzy nowotworowe.

Wykazano, że staranna obserwacja, w tym badanie jelita grubego lub okrężnicy (kolonoskopia), zmniejsza ryzyko wystąpienia tej choroby.