Jak diagnozowane są schorzenia genetyczne?

Lekarz może podejrzewać rozpoznanie schorzenia genetycznego na podstawie cech fizycznych osoby i historii rodziny lub na podstawie wyników testu przesiewowego.

Testy genetyczne są jednym z kilku narzędzi, których lekarze używają do diagnozowania schorzeń genetycznych. Podejścia do stawiania diagnozy genetycznej obejmują:

• Badanie fizyczne: Pewne cechy fizyczne, takie jak charakterystyczne rysy twarzy, mogą sugerować rozpoznanie zaburzenia genetycznego. Genetyk przeprowadzi dokładne badanie fizykalne, które może obejmować pomiary takie jak obwód głowy, odległość między oczami oraz długość rąk i nóg. W zależności od sytuacji mogą zostać przeprowadzone specjalistyczne badania, takie jak badania układu nerwowego (neurologiczne) lub oczu (okulistyczne). Lekarz może również użyć badań obrazowych, w tym zdjęć rentgenowskich, tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI), aby zobaczyć struktury wewnątrz ciała.

• Personalna historia medyczna: Informacje o stanie zdrowia danej osoby, często sięgające narodzin, mogą dostarczyć wskazówek do diagnozy genetycznej. Osobista historia medyczna obejmuje przeszłe problemy zdrowotne, hospitalizacje i operacje, alergie, leki oraz wyniki wszelkich badań medycznych lub genetycznych, które zostały już wykonane.

• Rodzinna historia medyczna: Ponieważ schorzenia genetyczne często występują w rodzinach, informacje o stanie zdrowia członków rodziny mogą być krytycznym narzędziem w diagnozowaniu tych zaburzeń. Lekarz lub doradca genetyczny zapyta o stan zdrowia rodziców, rodzeństwa, dzieci i ewentualnie bardziej odległych krewnych danej osoby. Informacje te mogą dostarczyć wskazówek na temat diagnozy i sposobu dziedziczenia choroby genetycznej w rodzinie.

• Badania laboratoryjne, w tym badania genetyczne: Molekularne, chromosomalne i biochemiczne testy genetyczne są wykorzystywane do diagnozowania zaburzeń genetycznych. Inne badania laboratoryjne, które mierzą poziom pewnych substancji we krwi i moczu, mogą również pomóc zasugerować diagnozę.

Badania genetyczne są obecnie dostępne dla wielu schorzeń genetycznych. Jednak w przypadku niektórych schorzeń nie ma możliwości przeprowadzenia badań genetycznych; albo przyczyna genetyczna schorzenia jest nieznana, albo nie opracowano jeszcze odpowiedniego testu. W takich przypadkach do postawienia diagnozy można wykorzystać kombinację metod wymienionych powyżej. Nawet jeśli badania genetyczne są dostępne, wymienione powyżej narzędzia są wykorzystywane do zawężenia możliwości (tzw. diagnoza różnicowa) i wyboru najbardziej odpowiednich badań genetycznych do wykonania.

Diagnozę zaburzenia genetycznego można postawić w dowolnym momencie życia, od urodzenia do późnej starości, w zależności od tego, kiedy pojawiają się cechy zaburzenia i od dostępności badań. Czasami postawienie diagnozy może ukierunkować decyzje dotyczące leczenia i postępowania. Diagnoza genetyczna może również sugerować, czy inni członkowie rodziny mogą być dotknięci lub zagrożeni określonym zaburzeniem. Nawet jeśli dla danego schorzenia nie jest dostępne żadne leczenie, posiadanie diagnozy może pomóc ludziom wiedzieć, czego mogą się spodziewać i może pomóc im w zidentyfikowaniu użytecznych zasobów wsparcia i rzecznictwa.