Hairless horses: Naukowcy badają genetyczną przyczynę niezwykłego syndromu w Azji Środkowej

Badacze zidentyfikowali wariant genu, który jest najprawdopodobniej odpowiedzialny za niezwykły syndrom u rasy koni Akhal-Teke z Turkmenistanu, w którym źrebięta rodzą się prawie bez włosów i z łuszczącą się skórą.

W ten sposób dostarczyli to, co uważają za pierwszy opis w literaturze naukowej stanu znanego jako syndrom nagiego źrebięcia.

Zaatakowane konie umierają między kilkoma tygodniami a trzema latami życia. Nie jest jasne, czy konkretny proces chorobowy powoduje ich przedwczesną śmierć.

Zespół ten jest dziedziczony jako monogeniczna cecha autosomalna recesywna.

Pierwsze zapisy o bezwłosych źrebiętach rasy Akhal-Teke pochodzą z 1938 roku. Od tego czasu liczba takich źrebiąt stale rosła.

Wiele koni z syndromem mogło zostać zarejestrowanych jako martwo urodzone lub słabo urodzone, sugerują autorzy, lub w ogóle nie zostało zgłoszonych.

Wyniki badań międzynarodowego zespołu naukowców opierały się na analizie sekwencjonowania genomu dwóch dotkniętych chorobą koni, dwóch nosicieli i 75 koni kontrolnych z innych ras.

Udało im się zmapować powodujący chorobę wariant genetyczny do dwóch segmentów na chromosomach 7 i 27 w genomie koni.

Odkryli, że pojedynczy nonsynonimiczny wariant genetyczny na segmencie chromosomu 7 był doskonale związany z zespołem, wpływając na gen ST14. Konie z syndromem dziedziczą ten nonsynonimowy wariant, który nazwano ST14:c.388G>T, od każdego z rodziców.

Zespół badawczy zauważył, że zmiany genetyczne w genie ST14 u ludzi były znane jako odpowiedzialne za dziedziczną łuskowatość skóry.

Badacze, pisząc w czasopiśmie G3: Genes, Genomics Genetics, powiedzieli, że ich odkrycia umożliwią badania genetyczne, aby uniknąć nieintencjonalnej hodowli źrebiąt z tym schorzeniem.

Zespół badawczy opisał również dwa przypadki.

Pierwszy dotyczył samca cremello źrebaka urodzonego w marcu 2014 roku, który żył jeszcze w czasie rewizji pracy w styczniu tego roku, gdy miał 2 lata i 10 miesięcy.

W porównaniu z końmi nie dotkniętymi chorobą w tym samym wieku i wychowanymi w tej samej stadninie, miał opóźnienie wzrostu i był mały jak na swój wiek. Koń miał tylko rzadkie i cienkie owłosienie ciała. Górna część wszystkich kończyn była całkowicie łysa, z gęstością włosów wzrastającą w kierunku kończyn dolnych. Grzywa i włosy na ogonie były rzadkie lub nieobecne. Wąsiska były obecne, ale skąpe, kręcone i nienormalnie krótkie. Brakowało rzęs.

Jej skóra była sucha i łuszcząca się w niektórych miejscach. Utrzymujący się wzrost przepływu łez został zgłoszony przez właściciela.

Występowały blizny i zmiany nadżerkowe, prawdopodobnie spowodowane brakiem fizycznej ochrony normalnej okrywy włosowej.

Badacze nie zaobserwowali żadnych nieprawidłowości w uzębieniu ani kopytach.

Drugim przypadkiem była samica urodzona w czerwcu 2016 roku. Jej wzór skóry i sierści ściśle przypominał ten z pierwszego przypadku. Jej kopyta i zęby były również normalne.

To źrebię zostało poddane eutanazji w wieku 21 dni z powodu samoistnego złamania nogi.

Wykonano pełną nekropsję. Gross findings revealed mild internal hydrocephalus (an accumulation of cerebrospinal fluid within the brain), a heart defect, and severely altered lymphoid organs.

Microscopic investigation of the lymphoid organs was consistent with a defect in primary immune organ development, and the specific immune response. Problemy były widoczne w grasicy, śledzionie i obwodowych węzłach chłonnych.

Dyskutując swoje ustalenia, zespół badawczy powiedział, że gen ST14 ma zasadniczą rolę w rozwoju skóry i mieszków włosowych, z mutacjami powodującymi powiązane warunki u ludzi i myszy.

Jednakże, dotknięte tym schorzeniem konie rozwinęły poważniejsze łysienie niż u ludzkich pacjentów, z mniejszą łuskowatością skóry.

„Nie jest w pełni jasne, dlaczego źrebięta dotknięte zespołem nagiego źrebięcia mają tak krótką oczekiwaną długość życia”, powiedzieli.

„Podczas gdy żadne z dotychczas znanych źrebiąt nie stało się starsze niż trzy lata, istniała również ogromna zmienność, z niektórymi źrebiętami umierającymi w wieku kilku tygodni, a innymi przeżywającymi co najmniej ponad dwa lata.

„Biorąc pod uwagę zmienność w długości życia, uważamy wodogłowie, jak również zmiany w sercu i układzie odpornościowym, w naszym przypadku 2 jako przypadkowe ustalenia niezwiązane z zespołem Nagiego Źrebięcia, ale to powinno być ponownie zbadane, jeśli kolejne dotknięte źrebięta staną się dostępne do badania patologicznego.”

Dalsze badania będą konieczne, aby scharakteryzować przyczyny prowadzące do przedwczesnej śmierci u tych koni, powiedzieli.

W skład zespołu badawczego weszli: Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb i Monika Welle.

Są one w różny sposób powiązane z Uniwersytetem w Bernie w Szwajcarii; Szwedzki Uniwersytet Nauk Rolniczych; Uniwersytet Kalifornijski, Davis; Uniwersytet Mediolański we Włoszech; Rosyjskie Stowarzyszenie Akhal-Teke; Rosja Międzynarodowe Stowarzyszenie Akhal-Teke; i kilka praktyk weterynaryjnych.

Konie Akhal-Teke są narodowym godłem Turkmenistanu, gdzie cieszą się reputacją ze względu na szybkość, wytrzymałość, inteligencję i charakterystyczny metaliczny połysk ich sierści.

A Nonsense Variant in the ST14 Gene in Akhal-Teke Horses with Naked Foal Syndrome
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb i Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS April 1, 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

Badanie, opublikowane na licencji Creative Commons, można przeczytać tutaj.