Genotoksyczność: uszkodzenie DNA i jego konsekwencje

Genotoksyna jest substancją chemiczną lub środkiem, który może powodować uszkodzenia DNA lub chromosomalne. Takie uszkodzenie w komórce zarodkowej może potencjalnie spowodować dziedzicznie zmienioną cechę (mutację zarodkową). Uszkodzenie DNA w komórce somatycznej może skutkować mutacją somatyczną, która może prowadzić do złośliwej transformacji (rak). Opracowano wiele badań genotoksyczności in vitro i in vivo, które, przy szeregu punktów końcowych, wykrywają uszkodzenia DNA lub ich biologiczne konsekwencje w komórkach prokariotycznych (np. bakteryjnych) lub eukariotycznych (np. ssaków, ptaków lub drożdży). Oznaczenia te są wykorzystywane do oceny bezpieczeństwa chemikaliów środowiskowych i produktów konsumenckich oraz do badania mechanizmu działania znanych lub podejrzewanych czynników rakotwórczych. Wiele chemicznych czynników rakotwórczych/mutagenów ulega aktywacji metabolicznej do reaktywnych gatunków, które wiążą się kowalencyjnie z DNA, a powstałe w ten sposób addukty DNA mogą być wykryte w komórkach i tkankach ludzkich za pomocą różnych czułych technik. Wykrywanie i charakterystyka adduktów DNA w tkankach ludzkich dostarcza wskazówek na temat etiologii nowotworów u ludzi. Charakteryzowanie mutacji genów w ludzkich guzach, wraz ze znanymi profilami mutagennymi genotoksyn w systemach doświadczalnych, może zapewnić dalszy wgląd w rolę mutagenów środowiskowych w ludzkim raku.