FTO: pierwszy gen przyczyniający się do powszechnych form ludzkiej otyłości

Asocjacja na poziomie genomu, najnowsza strategia poszukiwania genów, doprowadziła do pierwszego poważnego sukcesu w dziedzinie genetyki otyłości wraz z odkryciem FTO (fat mass and obesity associated gene) jako genu podatności na otyłość. Grupa wariantów w pierwszym intronie FTO wykazała silną i wysoce istotną asocjację z cechami związanymi z otyłością w trzech niezależnych badaniach asocjacyjnych obejmujących cały genom, co zostało powtórzone w kilku innych badaniach obejmujących dorosłych i dzieci pochodzenia europejskiego. Homozygoty dla allelu ryzyka ważą średnio 3-4 kg więcej i mają 1,67-krotnie zwiększone ryzyko otyłości w porównaniu z osobami, które nie odziedziczyły allelu ryzyka. Nadal jesteśmy na wczesnym etapie zrozumienia szlaków, poprzez które FTO przyczynia się do zwiększonego ryzyka otyłości. Badania u ludzi i gryzoni sugerują centralną rolę FTO poprzez regulację przyjmowania pokarmu, podczas gdy inne sugerują rolę peryferyjną poprzez wpływ na aktywność lipolityczną w tkance tłuszczowej. Nie ulega wątpliwości, że wiele innych loci podatności na otyłość nie zostało jeszcze odkrytych. Postęp w tej dziedzinie będzie zatem wymagał znacznej współpracy i gromadzenia kompatybilnych zbiorów danych. W nadchodzących latach możemy się wiele dowiedzieć o genetycznej architekturze otyłości u ludzi. Oczekiwania są duże, ale wiele wyzwań pozostaje. Wśród tych ostatnich najbardziej wymagające będzie przełożenie nowych osiągnięć na użyteczne wytyczne dotyczące zapobiegania i leczenia otyłości.