Fawizm, najczęstsza postać ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej u palestyńskich dzieci, różni się w ciężkości z trzech różnych wariantów niedoboru G6PD w tej samej społeczności

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) niedobór jest powszechne nieprawidłowości genetyczne znane predysponować do ostrej niedokrwistości hemolitycznej (AHA), które mogą być wywołane przez niektóre leki lub zakażenia. Jednak najczęstszym czynnikiem wyzwalającym jest spożycie bobu (Vicia faba), powodujące AHA (fawizm), który może zagrażać życiu, zwłaszcza u dzieci. Niedobór G6PD jest wysoce heterogenny genetycznie, ponieważ zaobserwowano blisko 200 różnych mutacji. Zbadaliśmy hematologiczne cechy ostrego fawizmu w palestyńskiej społeczności Gaza, która charakteryzuje się polimorficznym współistnieniem trzech różnych genów niedoboru G6PD (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). W porównaniu z populacją ogólną (485 dorosłych i 466 noworodków) stwierdziliśmy, że u dzieci z fawizmem, pod względem względnej częstości, G6PD A- był niedoreprezentowany, podczas gdy G6PD Med był nadreprezentowany. Stwierdzono również, że ciężkość niedokrwistości była istotnie większa w przypadku G6PD Med i G6PD Cairo niż w przypadku G6PD A-; a w przypadku G6PD Cairo, w porównaniu z pozostałymi dwoma wariantami, występowała większa hiperbilirubinemia, a także utrzymywanie się łagodnej niedokrwistości i retikulocytozy nawet przez 4 miesiące po wyzdrowieniu z fawizmu. Jest to pierwsze doniesienie określające zróżnicowany wpływ różnych mutacji G6PD na cechy kliniczne fawizmu w tej samej populacji i w tym samym środowisku.