Endofenotypy

Celem koncepcji psychiatrycznej jest podzielenie objawów behawioralnych na bardziej stabilne fenotypy z wyraźnym powiązaniem genetycznym. Zgodnie z tym uzasadnieniem mniejsza liczba genów będzie związana z mniej złożonym fenotypem niż behawioralna manifestacja złożonego zaburzenia neuropsychiatrycznego. Prawdziwy endofenotyp musi spełniać następujące kryteria:

• associated with illness in the population.
• dziedziczny.
• głównie niezależny od stanu (obserwowany u osób z aktywną chorobą/diagnozą i bez niej).
• co-segreguje się z chorobą w rodzinach.
• znaleziona u osób dotkniętych chorobą, jest obecna u nie dotkniętych chorobą członków rodziny w większym stopniu niż w populacji ogólnej.

Znaczenie dla autyzmu:

Pomimo że wykazano dziedziczny komponent w etiologii autyzmu, badacze nie zidentyfikowali jeszcze genów ryzyka. Biorąc pod uwagę złożoną genetykę zaburzenia, w ostatnich latach podjęli oni wysiłki w celu zidentyfikowania endofenotypów.

W badaniu z 2010 roku zidentyfikowano potencjalny „neuroendofenotyp” autyzmu w badaniu funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI) dzieci z autyzmem i ich niedotkniętego rodzeństwa2,3. W zadaniu percepcji społecznej te dwie grupy wykazywały wspólne regiony mózgu o zmniejszonej aktywności w porównaniu z typowo rozwijającymi się dziećmi.

W 2011 roku Spencer i współpracownicy zastosowali podobne podejście w badaniu fMRI reakcji mózgu na mimikę twarzy4.

Identyfikacja endofenotypów autyzmu ma ogromny potencjał w zakresie informowania o poszukiwaniach mechanizmów genetycznych.

.