Co to jest badanie genetyczne?

Badanie genetyczne jest rodzajem testu medycznego, który identyfikuje zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki badań genetycznych mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną chorobę genetyczną lub pomóc w określeniu szansy danej osoby na rozwój lub przekazanie choroby genetycznej. Obecnie w użyciu jest ponad 1000 testów genetycznych, a kolejne są opracowywane.

Do badań genetycznych można wykorzystywać różne metody:

• Molekularne badania genetyczne (lub badania genów) badają pojedyncze geny lub krótkie odcinki DNA w celu zidentyfikowania zmian lub mutacji, które prowadzą do zaburzeń genetycznych.

• Chromosomalne testy genetyczne analizują całe chromosomy lub długie odcinki DNA, aby sprawdzić, czy istnieją duże zmiany genetyczne, takie jak dodatkowa kopia chromosomu, które powodują chorobę genetyczną.

• Biochemiczne testy genetyczne badają ilość lub poziom aktywności białek; nieprawidłowości w jednym z nich mogą wskazywać na zmiany w DNA, które powodują chorobę genetyczną.

Badania genetyczne są dobrowolne. Ponieważ badania niosą ze sobą zarówno korzyści, jak i ograniczenia oraz ryzyko, decyzja o tym, czy poddać się badaniom, jest decyzją osobistą i złożoną. Genetyk lub doradca genetyczny może pomóc, udzielając informacji na temat zalet i wad badania oraz omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania.

.