Co to jest 'Alzheimer dziecięcy’? An Expert Explains

Childhood Alzheimer’s. Termin ten jest ostatnio w wiadomościach, ponieważ raporty krążą o małym dziecku z Kalifornii, które ma objawy podobne do demencji. Dwulatek ma problemy z zapamiętywaniem słów, których już się nauczył, na przykład. Jej choroba, właściwie znana jako Niemann Pick typu C (NPC), będzie powodować coraz poważniejsze pogorszenie zdolności poznawczych. Ale czy jej stan jest związany z chorobą Alzheimera? Aby dowiedzieć się więcej, serwis WebMD przeprowadził rozmowę z dr Forbesem Porterem, ekspertem w dziedzinie NPC w Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, oddziale NIH.

WebMD: Czy istnieje związek między NPC a chorobą Alzheimera?

Porter: Jest to chwytliwy termin, ale nie jest to termin, który podoba się ani mnie, ani innym ludziom z branży. Nie oznacza to jednak, że nie ma między nimi zbieżności. Obie choroby powodują demencję. W NPC występuje demencja poznawcza i to jest główny aspekt, który pokrywa się z chorobą Alzheimera. Jest jeszcze coś, co je łączy. NPC wynika z mutacji genetycznej, która powoduje odkładanie się cholesterolu i innych substancji tłuszczowych w różnych częściach ciała, w tym w mózgu. Metabolizm cholesterolu wydaje się również odgrywać rolę w chorobie Alzheimera. Jednak, choć nie są one całkowicie odrębne, połączenie to jest bardziej chwytliwe niż pouczające. Istnieją inne choroby neurodegeneracyjne powodujące otępienie u dzieci, ale NPC jest tą, która została oznaczona etykietą „dziecięcego Alzheimera.”

WebMD: Jak rzadkie jest NPC?

Porter: NPC dotyka szacunkowo jedno na 100,000 dzieci. Choroba NPC1 jest spowodowana mutacją genu NPC1, którą dziecko musi odziedziczyć po obojgu rodzicach, z których każde jest nosicielem mutacji, ale którzy nie chorują na tę chorobę. Każde dziecko urodzone przez takich rodziców ma 25% szans na rozwój NPC. Chociaż wiemy, że mutacje genu NPC1 powodują chorobę, nie wiemy dokładnie, w jaki sposób kontroluje on przemieszczanie się cholesterolu w komórkach.

WebMD: Co dzieje się z dziećmi, które zachorują na tę chorobę?

Porter: Istnieje bardzo szerokie spektrum. Jeśli zaczyna się rozwijać przed urodzeniem lub w niemowlęctwie, może powodować ciężką, czasami śmiertelną, chorobę wątroby. Choroba wątroby często ma tendencję do polepszania się. Objawy neurologiczne często pojawiają się później. W klasycznej postaci choroby, czyli gdy jej początek przypada na okres dzieciństwa lub dojrzewania, u wszystkich pacjentów występuje otępienie, demencja i ataksja, czyli utrata koordynacji mięśniowej, która może wpływać na mowę, połykanie i inne funkcje. Obecnie dowiadujemy się, że NPC może występować również u dorosłych, którzy mogą prezentować choroby psychiatryczne, takie jak schizofrenia i choroba dwubiegunowa. Na ogół są to młodzi dorośli, ale mieliśmy również dużo starszych pacjentów.