Causes – Haemophilia

How the mutation is inherited

Zmiana genu znajduje się na chromosomie X. Może być przenoszona przez matkę lub ojca, lub przez oboje.

Szanse na odziedziczenie przez dziecko zmienionego genu hemofilii zależą od tego, które z rodziców ma zmieniony gen.

Jeśli tylko matka ma zmieniony gen

Jeśli kobieta ze zmienionym genem i niezakażony mężczyzna mają dziecko, jest:

• 1 na 4 szanse urodzenia dziecka chłopca z hemofilią
• 1 na 4 szanse urodzenia dziecka chłopca z hemofilią
• 1 na 4 szanse urodzenia dziecka dziewczynki
• 1 na 4 szanse urodzenia dziecka dziewczynki z uszkodzonym chromosomem X

W ostatniej sytuacji dziewczynka staje się nosicielką zmienionego genu. Oznacza to, że może go przekazać swoim dzieciom, ale zazwyczaj sama nie będzie miała żadnych poważnych objawów hemofilii.

Jednakże niektóre kobiety będące nosicielkami mają czasami problemy z krwawieniem, takie jak obfite miesiączki.

Jeśli tylko ojciec ma zmieniony gen

Jeśli mężczyzna chory na hemofilię ma syna z kobietą niezakażoną, nie ma szans, aby chłopiec zachorował na hemofilię.

Jednakże każda córka, którą ma ten mężczyzna, stanie się nosicielką zmutowanego genu hemofilii i może przekazać go swoim dzieciom.

Jeżeli oboje rodzice mają zmieniony gen

Jeżeli kobieta ze zmienionym genem i mężczyzna z hemofilią mają dziecko, jest:

• 1 na 4 szanse na urodzenie dziecka chłopca z hemofilią
• 1 na 4 szanse na urodzenie dziecka chłopca z hemofilią
• 1 na 4 szanse na urodzenie dziecka. dziewczynka, która jest nosicielką hemofilii
• 1 na 4 szanse urodzenia dziecka dziewczynka z hemofilią

To oznacza, że jest możliwe, aby kobieta miała hemofilię, chociaż jest to bardzo rzadkie.