Bezobjawowa kolpocefalia i częściowa agenezja ciała modzelowatego | Neurología (English Edition)
Kolpocefalia (CC) może być obserwowana w wynikach radiologicznych tomografii komputerowej mózgu (BCT) i rezonansu magnetycznego (MRI). Obrazy te pokazują poszerzone komory boczne, szczególnie w rogach potylicznych i skroniowych, oraz trzecią komorę. Rogi czołowe zachowują swoją normalną wielkość. Ten typ wodogłowia tylnej połowy mózgu jest wrodzoną wadą rozwojową. Może być związane z myelocele, mikrogyrią, zanikiem móżdżku, całkowitym lub częściowym brakiem ciała modzelowatego i innymi anomaliami strukturalnymi. Objawy neurologiczne występują głównie u dzieci i obejmują opóźnienie rozwoju poznawczego i ruchowego oraz napady padaczkowe. Diagnoza u dorosłych pacjentów, którzy nauczyli się normalnie wykonywać czynności życia codziennego, jest bardzo rzadka. Badania obrazowe wykazują malformacje, a diagnostyka różnicowa jest konieczna, aby wykluczyć obturacyjną i nieobturacyjną ventriculomegalię.1-5 Przypadek 1 to 67-letni mężczyzna, u którego wystąpiła nagła utrata przytomności bez napadów drgawkowych i utraty kontroli zwieraczy. Odzyskał przytomność, funkcje poznawcze i ruchowe po 1-2 minutach. Według wywiadu jego rozwój był prawidłowy, do czasu przejścia na emeryturę pracował jako urzędnik administracyjny. Dziesięć lat przed zdarzeniem rozpoznano u niego nadciśnienie tętnicze i od tego czasu był leczony enalaprylem w dawce 5 mg dwa razy dziennie. W badaniu klinicznym, kardiologicznym i neurologicznym 2 godziny po zdarzeniu nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego, podobnie jak w elektrokardiogramie i badaniu krwi. W wykonanym na oddziale ratunkowym BCT stwierdzono bardzo wyraźne poszerzenie tylnej komory serca. Pacjent został przyjęty na oddział w celu wykonania kolejnych badań. Badanie MRI głowy wykazało CC i częściową agenezję ciała modzelowatego. W badaniu elektroencefalogramu nie stwierdzono żadnych odchyleń od normy, co wyklucza wystąpienie napadów padaczkowych u osoby dorosłej.6 Następnego dnia testy poznawcze oraz badanie praksji ideomotorycznej, ideacyjnej i limbiczno-kinetycznej dały prawidłowe wyniki, nie stwierdzono również zespołu rozłączenia międzypółkulowego.7,8 Nakłucie lędźwiowe nie ujawniło żadnych procesów zapalnych ani infekcyjnych. Biorąc pod uwagę prawidłową budowę komór czołowych, wykluczyliśmy wodogłowie normalnego ciśnienia (chód, kontrola zwieraczy i procesy poznawcze były niezmienione). Przemijający charakter objawów klinicznych skłonił nas do uznania omdleń za prawdopodobne rozpoznanie, niezależnie od jakichkolwiek wad rozwojowych mózgu. Na rycinie 1 pokazano CC i agenezję ciała modzelowatego. Przypadek 2 to 60-letni mężczyzna przyjęty do naszego szpitala z powodu infekcji dróg oddechowych. W trakcie epizodu hipertermii wystąpił u niego zespół splątania. Przez cały okres życia pacjent był samodzielny w zakresie czynności życia codziennego i był w stanie pracować w sposób zadowalający jako dozorca i portier w apartamentowcu. Badanie neurologiczne w zakresie funkcji motorycznych i nerwów czaszkowych nie wykazało nieprawidłowości. Wyniki badania kardiologicznego i morfologii krwi również mieściły się w granicach normy. W płynie mózgowo-rdzeniowym pobranym drogą nakłucia lędźwiowego nie stwierdzono aktywności zapalnej. Rezonans magnetyczny głowy ujawnił CC i częściową agenezję ciała modzelowatego (ryc. 2). Po ustąpieniu hipertermii i zespołu dezorientacji ocena funkcji poznawczych i umiejętności praktycznych była prawidłowa, podobnie jak w przypadku 1. Pacjent został wypisany po tygodniu pobytu w szpitalu. Wykazał prawidłowy chód i kontrolę zwieraczy, co wykluczyło wodogłowie normociśnieniowe. Podobnie jak w drugim przypadku, nasza ocena kliniczna nie powiązała malformacji mózgowej z zespołem konfuzji. W obu przypadkach stosunek tylnych do przednich komór opisany przez Noorani i wsp.4 był wyższy niż 3 (CC), wskazując na większą średnicę komór potylicznych niż komór czołowych. W przypadku 1 stwierdzono, że bruzdy czołowe są uderzająco mniejsze niż te w tylnej połowie mózgu, ale nie można było zdiagnozować mikrogyrii czołowej. Analizując te przypadki przyjęte w 2013 roku, nie znaleziono w dokumentacji szpitala innych podobnych przypadków w ciągu poprzedzających 30 lat. W obu przypadkach rozważano chorobę Whipple’a, ponieważ może ona powodować symetryczne lub asymetryczne wodogłowie. U żadnego z pacjentów nie stwierdzono jednak w wywiadzie tej choroby, a analiza płynu mózgowo-rdzeniowego wykazała prawidłowe wyniki.9 W niedawno opublikowanym badaniu opisano przypadek 88-letniego pacjenta, u którego rozpoznano agenezję ciała modzelowatego i CC. Pacjent do tej pory był bezobjawowy, a brak objawów klinicznych związanych z jego wadami rozwojowymi uznano za skutek neuroplastyczności.10 CC jest wadą wrodzoną powodującą powiększenie tylnej połowy komór mózgu; często wiąże się z całkowitą lub częściową agenezją ciała modzelowatego. Objawy w dzieciństwie są niejednorodne, ale CC może również ujawnić się przypadkowo u bezobjawowych dorosłych. Diagnostyka różnicowa w celu wykluczenia wodogłowia normociśnieniowego powinna być przeprowadzona przed przystąpieniem do leczenia operacyjnego, ponieważ wyraźna różnica w średnicy między komorą potyliczną i czołową pomoże zidentyfikować wrodzoną wadę rozwojową.
Skan MRI głowy przypadku 1. a) Sekwencja osiowa FLAIR. Komory przednie (strzałka przerywana) są małe, a w miąższu przednim widoczne są drobne hiperintensywne obrazy (strzałka), które mogą być związane z nadciśnieniem tętniczym. Trzecia komora i rogi potyliczne są poszerzone (CC). b) Sekwencja osiowa FLAIR. Trzecia komora wydaje się poszerzona (strzałka), a górna część ciała modzelowatego jest bardzo cienka. c) Wycinek strzałkowy T1-ważony: część główna i pień ciała modzelowatego (strzałka) wydają się niewyraźne. Komora czwarta jest normalnej wielkości. d) Wycinek osiowy T2-zależny. Bruzdy czołowe są znacznie mniejsze niż bruzdy korowe w tylnej części mózgu.
Finansowanie.
Leave a Reply