23andMe odkrywa 24. chromosom, zmienia nazwę na 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1 kwietnia 2011 – Coś po prostu nie było w porządku. Przez miesiące naukowcy z firmy zajmującej się testami genetycznymi bezpośrednio dla konsumentów zastanawiali się nad anomaliami w danych klientów, które analizowali w ramach prowadzonych badań. Żadne z typowych wyjaśnień statystycznych lub metodologicznych nie pasowało do wyników, które widzieli.

Wtedy ktoś wpadł na szalony pomysł. To było tak dziwaczne, że początkowo nikt inny nie brał go na poważnie. Ale kiedy przedstawiono dowody, wniosek był jasny: 23andMe musiałoby zmienić nazwę, ponieważ ludzie w rzeczywistości mają 24 pary chromosomów.

Ich odkrycia, opublikowane dziś w Genetics in Practice, pokazują, jak nawet najbardziej ugruntowane idee – takie jak ludzie mający 23 pary chromosomów – mogą zostać odwrócone na głowę.

„Wciąż widzieliśmy ten uporczywy wzór w danych, który nie miał żadnego sensu. Ale to dlatego, że nasz kontekst do interpretacji był całkowicie błędny,” wyjaśnił Nick Eriksson, jeden z autorów na papierze. „Kiedy już założyliśmy dodatkową parę chromosomów, wszystko po prostu jakby pasowało.”

Główny autor David Hinds zgodził się. „Nikt z nas tak naprawdę w to nie wierzył, ale przeprowadziliśmy analizy w przód i w tył i wszystko wskazywało na istnienie 24. chromosomu.”

Badacze nazywają swoje odkrycie „chromosomem 23” po nazwie swojej firmy, która w dogodnym skoku szczęścia była również następną logiczną liczbą w hierarchii nazewnictwa ludzkich chromosomów.

Metoda obrazowania zmodyfikowana z techniki powszechnie stosowanej do wizualizacji chromosomów – zwana „fluorescencyjną hybrydyzacją in situ, yoked”, lub FISHY – potwierdziła fizyczne istnienie nowego chromosomu, jak pokazano na poniższych rycinach.

Prawdopodobnie bardziej ekscytujące niż odkrycie „chromosomu 23” są dowody na to, że może on stanowić większość, jeśli nie całość, tak zwanej „brakującej dziedziczności” złożonych cech i chorób. (Kiedy zapytaliśmy innych naukowców o tę koncepcję, nikt nie mógł nam powiedzieć, czym jest brakująca dziedziczność, ale każdy próbował ją znaleźć!). Dane naukowców wskazały, że polimorfizmy na tym unikalnym chromosomie wyjaśniają prawie całą zmienność genetyczną dla różnych złożonych cech, w przeciwieństwie do innych niedawno zaproponowanych teorii.

Po usłyszeniu o tych doniosłych odkryciach, dyrektor generalny Anne Wojcicki natychmiast zmienił nazwę firmy na „24andMe”, mówiąc: „To nie ma całkiem tego samego pierścienia, ale to jest to, co jest.”

.