Wat is genetische testen?

Genetische testen zijn een soort van medische tests die veranderingen in chromosomen, genen, of eiwitten identificeert. De resultaten van een genetische test kan bevestigen of uitsluiten van een vermoedelijke genetische aandoening of helpen bij het bepalen van de kans van een persoon op het ontwikkelen of het doorgeven van een genetische aandoening. Meer dan 1.000 genetische tests zijn momenteel in gebruik, en meer worden ontwikkeld.

Verschillende methoden kunnen worden gebruikt voor genetische tests:

• Moleculaire genetische tests (of gen-tests) bestuderen enkele genen of korte lengtes van het DNA om variaties of mutaties die leiden tot een genetische aandoening te identificeren.

• Chromosomale genetische tests analyseren hele chromosomen of lange lengtes van DNA om te zien of er grote genetische veranderingen zijn, zoals een extra kopie van een chromosoom, die een genetische aandoening veroorzaken.

• Biochemische genetische tests bestuderen de hoeveelheid of het activiteitsniveau van eiwitten; afwijkingen in een van beide kunnen wijzen op veranderingen in het DNA die leiden tot een genetische aandoening.

Genetische tests zijn vrijwillig. Omdat het testen zowel voordelen als beperkingen en risico’s heeft, is de beslissing om al dan niet getest te worden een persoonlijke en complexe. Een geneticus of genetisch consulent kan helpen door het verstrekken van informatie over de voor-en nadelen van de test en het bespreken van de sociale en emotionele aspecten van het testen.