Wat is ‘Alzheimer bij kinderen’? Een deskundige legt uit

Alzheimer bij kinderen. De term is de laatste tijd in het nieuws, nu er berichten circuleren over een jong kind uit Californië dat dementie-achtige symptomen heeft. De 2-jarige heeft bijvoorbeeld moeite met het onthouden van woorden die ze al geleerd heeft. Haar ziekte, beter bekend als Niemann Pick Type C (NPC), leidt tot een steeds ernstiger cognitieve achteruitgang. Maar is haar aandoening gerelateerd aan de ziekte van Alzheimer? Om meer te weten te komen, sprak WebMD met Forbes Porter, MD, een NPC-expert bij het Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, een divisie van de NIH.

WebMD: Is er een verband tussen NPC en Alzheimer?

Porter: Het is een pakkende term, maar het is niet een die ik of andere mensen in het veld leuk vinden. Toch betekent dat niet dat er geen overlapping is. Beide ziekten veroorzaken dementie. Er is cognitieve dementie bij NPC, en dat is het belangrijkste aspect dat overlapt met Alzheimer. Er is ook nog iets anders dat ze gemeen hebben. NPC is het gevolg van een genetische mutatie die ervoor zorgt dat cholesterol en andere vettige stoffen zich ophopen in verschillende delen van het lichaam, waaronder de hersenen. Het cholesterolmetabolisme lijkt ook een rol te spelen bij Alzheimer. Maar, hoewel het niet helemaal los staat van elkaar, is het verband meer pakkend dan informatief. Er zijn andere neurodegeneratieve ziekten met dementie bij kinderen, maar NPC is degene die het etiket ‘kinder-Alzheimer’ opgeplakt heeft gekregen: Hoe zeldzaam is NPC?

WebMD: Wat gebeurt er met kinderen die de ziekte krijgen?

Porter: Er is een zeer breed spectrum. Als het zich begint te ontwikkelen voor de geboorte of in de kindertijd, kan het ernstige, soms dodelijke, leverziekte veroorzaken. De leverziekte heeft vaak de neiging om beter te worden. Neurologische verschijnselen komen vaak pas later. Bij de klassieke ziekte, d.w.z. wanneer de ziekte zich in de kinder- of adolescentiejaren begint te ontwikkelen, is er bij alle patiënten sprake van dementie en ataxie, of verlies van spiercoördinatie, wat de spraak, het slikken en andere functies kan aantasten. We leren nu dat NPC ook kan voorkomen bij volwassenen, die zich kunnen presenteren met psychiatrische ziekten zoals schizofrenie en bipolaire stoornis. Over het algemeen zijn dit jonge volwassenen, maar we hebben ook veel oudere patiënten gehad.