Articles /

Revista Mexicana de Urología

Taal: Spaans
Referenties: 18
Pagina: 239-243
PDF-grootte: 854.87 Kb.

ABSTRACT

Congenitale aphallia wordt veroorzaakt door het niet vormen van de genitale tuberkel. Het is uiterst zeldzaam en er zijn slechts tachtig gevallen beschreven in de literatuur. Klinisch is het scrotum goed ontwikkeld, de testikels zijn ingedaald, en de penis is afwezig. De urethra komt uit naast de anus en in sommige gevallen in het rectum. Patiënten moeten bij de geboorte genetisch worden geëvalueerd en er moet worden gezocht naar geassocieerde misvormingen. Het is belangrijk om vroegtijdige geslachtsverandering voor te stellen.
Doelstelling: Het presenteren van een geval van congenitale aphallia en de behandeling ervan met urethrale advancement.
Clinische casus: Patiënt is een 14-jarige mannelijke adolescent zonder perinatale antecedenten. Aphallia werd ontdekt bij de geboorte en geslachtsverandering werd voorgesteld nadat genetisch onderzoek was uitgevoerd, maar werd geweigerd door de moeder. De patiënt presenteerde zich als kind met recidiverende urine-infecties en blaaslithiasis. Hij zocht medische hulp wegens persen, tenesmus, en intermitterend plassen. Lichamelijk onderzoek toonde beide testikels in het scrotum, kort perineum, en postsphincteric urinary meatus. De patiënt had karyotype 46XY, urineonderzoek toonde multiresistente urineinfectie en urodynamica toonde infravesicale obstructieve uropathie. Beeldvormend onderzoek en cystoscopie toonden geen anatomische veranderingen, en geen abnormale communicatie of Müllerian overblijfselen. De patiënte onderging een urethrale verbetering die resulteerde in een perineale meatus zonder complicaties en de postoperatieve vooruitgang was adequaat.
Conclusies: Congenitale aphallia vereist multidisciplinaire behandeling. Obstructieve uropathie moet worden behandeld met urethrale advancement-technieken om de mictiemechanica te verbeteren en schade aan de bovenste urinewegen te voorkomen.

  1. Campbell-Walsh. Urologie. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

  2. Skoog ST. Aphallia: Its classification and management. J Urol 1989;141:589-92.

  3. Hendren W. De genetische man met afwezige penis en urethrorectale communicatie: Ervaring met 5 patiënten. J Urol 1997;157:1469-74.

  4. Shamsa A, Saudi J. Aphallia geassocieerd met urethra-rectale fistel en stenen in de blaas en urethra. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

  5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Penile agenesis: Verslag van 8 gevallen en overzicht van de literatuur. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

  6. Descamps MJ. Phalloplastie bij volledige aphallia: Pedicled anterolaterale dijflap. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

  7. Bradley K. Male. Male Gender Assignement in aphallia: A case report and review of the literature. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

  8. Selvaggi G, Elander A. Penile reconstruction / formation. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

  9. Kaefer M, Adams M. Penis and Bladder agenesis in a living male neonate. J Urol 1997;157:1439-40.

  10. Reiner W. A 7 year experience of genetic males with severe phallic inadequacy assigned female. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

  11. Stern M. A new born infant with a disorder of sexual differentiation. Developmental and Behavioral Pediatrics 2003;24:115-9.

  12. Creighton SM, Liao M. Changing attitudes to sex assignement in intersex. BJU Int 2004;93:659-64.

  13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgens and the evolution of male gender identity among male pseudohermaphrodites with 5 alpha reductase deficiency. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

  14. Diamond M. Geslachtsverandering bij de geboorte. Long-term review and clinical implications. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

  15. Baka-Ostrowska, Rink M. Penile agenese (aphallia): Reconstructie of deconstructie? BJU International 2004;93:49.

  16. Mandell J, Bromley B. Prenatal sonographic detection of genital malformations. J Urol 1995;153:1994-6.

  17. Schober JM. Vroege feminiserende genitoplastiek of waakzaam afwachten. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

  18. American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics Evaluatie van de pasgeborene met ontwikkelingsanomalieën van de uitwendige genitaliën. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.

Leave a Reply