Clear cell sarcoma | Grain of sound

DISCUSSION

CCSST is zeldzaam en vertegenwoordigt ongeveer 1% van alle weke delen sarcomen. Primair CCS komt meestal voor in diepere weke delen, in associatie met fascia, pezen, of aponeurosen. Het betreft meestal de extremiteiten, vooral pezen en aponeurosen van de voet en de enkel. CCSST is zelden gelokaliseerd in de darm, en de natuurlijke geschiedenis van deze tumor is nog niet duidelijk. Ongeveer 40% van de gevallen is diepgezaaid in de voet en enkel, zonder huidassociatie. In ons geval was de massa gelokaliseerd in de vijfde vinger van de rechterhand.

De differentiële diagnose van een tumor in de nabijheid van pezen en aponeurosen in een extremiteit omvat de recent beschreven paraganglioma-achtige dermale melanocytaire tumor, clear cell myomelanocytaire tumor, maligne perifere zenuwschede tumor, monofasisch synoviaal sarcoom, diepgeworteld epithelioid sarcoom, volwassen fibrosarcoom, psammomateus melanotisch schwannoom, en metastatische MM. Het onderscheid tussen CCS en MM moet worden gemaakt .

Tabel 1

Het onderscheid tussen CCS en maligne melanoom

Histopathologische criteria die de classificatie van CCS als een afzonderlijke entiteit ondersteunen, zijn onder meer de aanwezigheid van spindelcellen en heldere cellen, afwezigheid van nucleaire atypie, en kleine en onopvallende nucleoli. MM gaat meestal gepaard met een intra-epidermale component en de laesie van onze patiënte presenteerde zich in dermale lokalisatie. Hoewel het niet noodzakelijk is, wordt een gebrek aan pigmentatie verwacht bij MM.

Junctionele activiteit kan worden waargenomen in de tumor, met nesten van prolifiërende melanocytaire cellen die cytologische atypie vertonen in de basale laag. De immunohistochemische studie speelt een belangrijke rol bij de differentiatie. CCSST is gewoonlijk immunopositief voor S-100, HMB-45, melan-A, microphthalmia transcriptiefactor, bcl-2, en vimentine; levensvatbaar positief voor synaptophysine, CD56, en epitheliaal membraan antigeen (EMA); zelden positief voor AE1/AE3; en immunonegatief voor gladde spier actine (SMA), desmin, en CAM5.2. In ons geval vertoonden de tumorcellen, immunohistochemisch gezien, een diffuse en intense positiviteit voor zowel anti-S-100 als anti-HMB-45 antilichamen.

De twee melanoom-specifieke antilichamen Melan-A en MART-1 waren in ons geval negatief. Men verwacht dat deze positief zijn bij MM. Bovendien werden CD99 en synaptophysine positief bevonden, wat de diagnose CCS bevordert.

Morfologisch zijn het uniforme karakter van de tumorcellen, het ontbreken van pagetoïde verspreiding, en de aanwezigheid van verspreide kransvormige multinucleaire cellen kenmerken die moeten leiden tot de overweging van een diagnose CCS boven een melanoom.

De prognose van CCS hangt af van de grootte van de massa en metastasering blijft zeer agressief, zoals waargenomen bij onze patiënte. Slechte prognose is geassocieerd met tumorgrootte groter dan 5 cm en aanwezigheid van necrose, metastase, en lokaal recidief. De overlevingskans voor CCSST op 5, 10, en 20 jaar werd gerapporteerd als 67, 33, en 10%, respectievelijk, in één studie. In ons geval was de diameter van de tumor groter dan 5 cm, zodat de overlevingsduur zeer gering was.

De behandeling van CCSST omvat ruime excisie van de tumor zodra de diagnose is gesteld. Chemotherapie en radiotherapie zijn niet van nut gebleken. De slechte prognose is geassocieerd met een tumorgrootte groter dan 5 cm en de aanwezigheid van necrose, metastase en lokaal recidief.

Concluderend: CCSST is een zeldzame, zeer kwaadaardige weke delen tumor, en komt het meest voor in de extremiteiten; de meerderheid van de patiënten zijn jonge vrouwen. Wanneer een snelgroeiende (d.w.z. na enkele maanden) en snel ulcererende, grote nodulaire laesie wordt ontdekt in een pees of aponeurose van een patiënt van jonge tot middelbare leeftijd, moet dit altijd de verdenking op CCSST doen rijzen.