Genetics Home Reference | Grain of sound

Spoedig na de bekendmaking van de kaart van het menselijk genoom in april 2003 heeft de National Library of Medicine (NLM) een nieuwe website gelanceerd, Genetics Home Reference genaamd. Doel ervan is het verband tussen genetica en ziekte begrijpelijker te maken voor het grote publiek. In zekere zin is het een project in genetische geletterdheid. Met het in kaart brengen van het menselijk genoom en de veranderingen die dit reeds heeft gebracht en zeker nog zal brengen in de geneeskunde, komt de website op het juiste moment.

Genetics Home Reference biedt informatie op middelbare-schoolniveau over genetische aandoeningen en de genen die verband houden met die aandoeningen. Hoewel er letterlijk honderden genetische aandoeningen zijn, werden op het moment van deze beoordeling slechts eenennegentig genetische aandoeningen behandeld, samen met informatie over eenentachtig van de genen die verband houden met deze aandoeningen. Het NLM voegt echter regelmatig nieuwe informatie toe en in de eerste vijf maanden van zijn bestaan zijn er zeventien nieuwe genetische aandoeningen en drieëntwintig genen toegevoegd aan Genetics Home Reference.

Dit ambitieuze project heeft een solide start gemaakt. Alexa T. McCray, directeur van het Lister Hill National Center of Biomedical Communications, en Joyce A. Mitchell, professor aan de Universiteit van Missouri-Columbia, leiden het project. Onder hun leiding wordt de genetica-inhoud ontwikkeld door een team van medische genetici, biologen en computer- en informatiewetenschappers met een extern beoordelingspanel bestaande uit deskundigen op het gebied van de medische genetica.

De belangrijkste kenmerken van de Genetics Home Reference Website zijn samenvattingen van genetische aandoeningen, samenvattingen van genen, Help me genetica te begrijpen en een verklarende woordenlijst. De samenvattingen van genetische aandoeningen bevatten, in een vraag-en-antwoord formaat, een korte beschrijving van elke aandoening, tekenen en symptomen, genetische oorzaken, prevalentie, diagnose, informatie over de behandeling, en andere namen waaronder aandoeningen bekend zijn. Er zijn links voor meer informatie, en de nuttige woordenlijst is slechts een klik verwijderd.

De Genen Samenvattingen, opnieuw in een vraag-en-antwoord formaat, omvatten normale gen functies, veranderingen in genen die bepaalde aandoeningen veroorzaken, locaties van de genen op het chromosoom, alternatieve namen voor genen, links naar meer informatie, en links naar de Woordenlijst voor termen die worden gebruikt in de samenvatting.

In het gedeelte Help me de genetica te begrijpen wordt in zes hoofdstukken een korte uitleg gegeven over genen en hoe ze werken, genetische aandoeningen, gentherapie, genetisch consult, genetische tests en het Menselijk Genoom Project. Elk hoofdstuk beantwoordt typische vragen die iemand kan stellen om meer te weten te komen over genetica. Voor elk gebied worden links naar verdere informatie gegeven.

De verklarende woordenlijst kan worden doorzocht of doorbladerd en is uitvoerig gelinkt in de andere hoofdstukken. Voor de definities wordt gebruik gemaakt van zeven geïdentificeerde bronnen; daarom kan voor een bepaalde term meer dan één definitie worden gegeven.

Er zijn twee primaire manieren om door Genetics Home Reference te navigeren: via een zoekbalk of via de bladermogelijkheden. De zoekbalk op de startpagina zoekt naar trefwoorden of termen in Gen Summaries (Genenoverzichten), Genetic Conditions Summaries (Overzichten van genetische aandoeningen) en Help Me Understand Genomics. De link Search Tips (Zoektips) brengt de gebruiker naar nuttige informatie over het opzetten van een succesvolle zoekactie. Een vervelend aspect van de zoekfunctie is dat na het invoeren van een trefwoord of woordgroep een lijst met antwoorden wordt opgevraagd, maar dat de antwoordpagina zelf geen zoekbalk heeft. De gebruiker moet de back-toets gebruiken of op de Search Link klikken om terug te keren naar de zoekbalkoptie. Een andere populaire NLM-website voor het publiek, MEDLINEplus, heeft op elke pagina de mogelijkheid van een zoekbalk; het zou een verbetering zijn als dit ook op de Genetics Home Reference-website zou gebeuren, zodat gebruikers tijd besparen en weer een gevreesde klik hoeven te maken.

De bladerfunctie stelt gebruikers in staat om op een aantal manieren door de inhoud van de website te bladeren. Genetische aandoeningen kunnen alfabetisch op naam worden doorzocht, zoals het Apert-syndroom, of op categorie, zoals bloed/lymfestelsel of kanker. Genen kunnen alfabetisch worden doorzocht op hun symbool, zoals BRCA1, of op hun volledige naam, zoals borstkanker 1, vroege ontwikkeling. Genen kunnen ook op categorie worden doorzocht. Biologisch proces, cellulaire component, en moleculaire functie zijn de drie categorieën die ontworpen zijn om gebruikers toe te laten zich te concentreren op de producten of effecten van een gen. Het is de vraag hoe nuttig deze sectie is voor de meeste leden van het grote publiek. Beginnende gebruikers moeten veel giswerk gebruiken, of op zijn best deductief redeneren, om het gen in kwestie te vinden. Behalve voor studenten die genen per categorie moeten onderzoeken (bijvoorbeeld genen die “cellulaire processen” beïnvloeden), kunnen consumenten deze functie intimiderend vinden.

Aan de positieve kant zijn er veel nuttige functies in overvloed, zoals de links naar de verklarende woordenlijst voor elke genetische aandoening of genensamenvatting. Er zijn ook links naar relevante klinische proefinformatie, nabijgelegen genetische klinieken, en genetische counselors, evenals naar actuele zoekresultaten voor zowel MEDLINEplus als PubMed. De Resources sectie is rijk aan links naar genetica nieuws, patiënt ondersteuningsmiddelen, onderwijs middelen, en het Human Genome Project.

Sommige links naar middelen niet zinvol op een website waarvan de primaire doelgroep is het grote publiek, zoals die naar medische genetica professionele sites en genetica databases voor onderzoekers. Een ander klein minpuntje is het leesniveau van de site, dat test op het twaalfde leerjaar. Het NLM is duidelijk in zijn beschrijving dat de databank is geschreven voor middelbare-school-leesniveaus. Als het echter de bedoeling is om het grote publiek te bereiken, waarvan het gemiddelde leesniveau zesde klas is, moet er meer werk worden gemaakt van de vereenvoudiging van dit uiterst complexe gebied van de geneeskunde. Dit zal geen geringe prestatie zijn.

Zoals gebruikers mogen verwachten van een product van de National Library of Medicine, voldoet Genetics Home Reference aan de websitenormen voor kwalitatief hoogwaardige gezondheids- en medische informatie en aan de criteria voor toegankelijkheid. Hoewel beperkter in focus, sluit het zich aan bij andere sites zoals het Department of Energy’s Human Genome Project Information (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) en het National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) in de belangrijke taak van het maken van genetica-informatie zowel zinvol en toegankelijk voor het grote publiek. Genetics Home Reference is een welkome aanvulling op de genetica literatuur.